Sindrom Birt–Hogg–Dubé: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: menambah {{Authority control}} |
WanaraLima (bicara | kontrib) Fitur saranan suntingan: 3 pranala ditambahkan. |
||
Baris 52:
BHD akan dicurigai ketika seorang pasien tumor kulit memiliki gejala yang mirip dengan gejala BHD, terutama jika pasien memiliki anggota keluarga dengan riwayat kista paru-paru, pneumothoraks, atau kanker ginjal. BHD juga akan dicurigai ketika terdapat banyak anggota keluarga yang terkena kanker ginjal pada sebuah keluarga, lebih khususnya jika para penderita mengalami kanker ginjal dengan tipe berbeda atau tipe spesifik yang berhubungan dengan BHD.<ref name="cancer"/>
Pemastian diagnosis BHD dapat dilakukan melalui 3 cara. Yang pertama yaitu melalui tes genetik dimana genetik penderita akan diperiksa apakah ada perubahan pada struktur [[kromosom]], gen, atau protein.<ref>{{cite web|url=https://ghr.nlm.nih.gov/primer/testing/genetictesting|title=What is genetic testing?|publisher=U.S. National Library of Medicine|language=Inggris|accessdate=5 Februari 2020}}</ref> Yang kedua adalah melalui percobaan klinis<ref name="ghr"/> dan yang ketiga adalah melalui diagnosis perbedaan.{{sfn|Toro|2008}}
== Sindrom Birt–Hogg–Dubé pada binatang ==
Gen yang mirip dengan FLCN dan penyakit yang menyerupai BHD ditemukan pada anjing, lalat buah, dan tikus. Ditemukan sebuah kasus pada anjing jenis [[anjing gembala Jerman]] dimana gen anjing tersebut mengalami mutasi dan muncul gejala yang menyerupai BHD pada manusia yaitu kanker ginjal dan tumor kulit.{{sfn|Menko|Van Steensel|Giraud|Friis-Hansen|2009}}
Pada lalat buah, adanya BHD disadari ketika ditemukan homolog FLCN yang bernama DBHD pada lalat buah jenis ''[[Drosophila melanogaster]]''.{{sfn|Liu et al.|2013}}{{sfn|Reese|Sluzevich|Kluijt|Teertstra|2009}} Penurunan DBDH tersebut diketahui dapat menyebabkan berkurangnya [[Spermatozoid|sel sperma]] jantan atau GSC yang membuktikan bahwa DBDH sangat berpengaruh pada pembentukan sel sperma di testis lalat buat jantan.<ref>Singh SR, Zhen W, Zheng Z, Wang H, Oh SW, Liu W, Zbar B, Schmidt LS, Hou SX. The Drosophila homolog of the human tumor suppressor gene BHD interacts with the JAK-STAT and Dpp signaling pathways in regulating male germline stem cell maintenance. Oncogene. 2006 Sep 28;25(44):5933-41.</ref> Dalam jangkauan lebih luas, DBHD mengatur keberadaan GSC dalam paralel JAK/STAT dan jalanan tranduksi-sinyal Dpp yang membuktikan bahwa BHD mengatur tumorigenesis dengan mengendalikan sel-sel pada manusia.<ref>Singh SR, Zhen W, Zheng Z, Wang H, Oh SW, Liu W, Zbar B, Schmidt LS, Hou SX. The Drosophila homolog of the human tumor suppressor gene BHD interacts with the JAK-STAT and Dpp signaling pathways in regulating male germline stem cell maintenance. Oncogene. 2006 Sep 28;25(44):5933-41</ref>
Sementara itu, pada tikus, para ilmuan [[Jepang]] menemukan bahwa pada garis keturunan tikus dengan warisan kanker ginjal, ternyata homolog FLCN mereka mengalami mutasi yang menghasilkan potongan protein, meski mereka tidak mengalami gejala kulit dan paru-paru yang terjadi pada manusia.{{sfn|Reese|Sluzevich|Kluijt|Teertstra|2009}}
== Referensi ==
| |||