Sindrom Rett: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
k Bot: Perubahan kosmetika |
Lita Widi H (bicara | kontrib) Fitur saranan suntingan: 2 pranala ditambahkan. |
||
Baris 21:
| deaths =
}}
'''Sindrom Rett''' adalah [[penyakit genetik]] yang menyerang perempuan dan mulai tampak gejalanya setelah mereka berusia enam bulan.<ref name=GHR2013/> Gejala-gejalanya adalah masalah dalam berbahasa, kesulitan berkoordinasi dan gerakan repetitif.<ref name=GHR2013/> Pertumbuhan pengidapnya menjadi lebih lambat dan mereka juga sering kali mengalami kesulitan berjalan dan memiliki [[mikrosefali|kepala yang lebih kecil]].<ref name=GHR2013/><ref name=NIH2017>{{cite web|title=Rett Syndrome Fact Sheet|url=https://www.ninds.nih.gov/Disorders/Patient-Caregiver-Education/Fact-Sheets/Rett-Syndrome-Fact-Sheet|website=National Institute of Neurological Disorders and Stroke|accessdate=14 October 2017}}</ref> Komplikasi penyakit ini dapat berupa kejang-kejang, [[skoliosis]] dan kesulitan tidur.<ref name=GHR2013/>
Sindom Rett disebabkan oleh [[mutasi]] gen [[MECP2]].<ref name=GHR2013/> Gen ini terdapat pada [[kromosom X]].<ref name=NIH2017/> Mutasi ini biasanya merupakan mutasi baru dan hanya kurang dari satu persen yang diwarisi dari orang tua.<ref name=GHR2013/><ref name=NIH2017/> Laki-laki dengan mutasi serupa biasanya meninggal sesaat setelah terlahir.<ref name=NIH2017/> Diagnosis penyakit ini didasarkan pada gejalanya dan dapat dipastikan lewat [[tes DNA]].<ref name=NIH2017/>
Tidak ada obat untuk sindrom Rett,<ref name=NIH2017/> tetapi gejala-gejalanya dapat diringankan.<ref name=NIH2017/> [[Antikonvulsan]] digunakan untuk menanggulangi kejang-kejang.<ref name=NIH2017/> Pendidikan khusus, [[fisioterapi]] dan kawat gigi juga berguna untuk pengidap sindrom Rett.<ref name=NIH2017/> Banyak pengidap sindrom Rett yang dapat bertahan hidup hingga separuh baya.<ref name=NIH2017/>
| |||