BRCA1: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Fabi Fuu 76 (bicara | kontrib) infobox Tag: Suntingan visualeditor-wikitext |
Fabi Fuu 76 (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 4:
'''Breast cancer type 1 susceptibility protein''' adalah [[protein]] yang pada manusia dikodekan oleh [[gen]] '''''BRCA1'''.'' ''BRCA1'' adalah gen penekan tumor (''tumor supressor'') pada manusia dan bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA.<ref name=":0">{{Cite journal|last=Yoshida|first=Kiyotsugu|last2=Miki|first2=Yoshio|date=2004-11|title=Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage|url=https://onlinelibrary.wiley.com/doi/10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x|journal=Cancer Science|language=en|volume=95|issue=11|pages=866–871|doi=10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x|issn=1347-9032}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Duncan|first=J. A.|last2=Reeves|first2=J. R.|last3=Cooke|first3=T. G.|date=1998-10-01|title=BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease|url=https://mp.bmj.com/lookup/doi/10.1136/mp.51.5.237|journal=Molecular Pathology|language=en|volume=51|issue=5|pages=237–247|doi=10.1136/mp.51.5.237|issn=1366-8714|pmc=PMC395646|pmid=10193517}}</ref> [[Homologi sekuens|Ortolog]] dari gen ini umum ditemukan pada spesies [[vertebrata]] lain selain manusia, sedangkan [[genom]] [[invertebrata]] mengkodekan gen terkait yang berkerabat jauh.<ref>{{Cite web|title=BRCA1 orthologs|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/gene/672/ortholog/|website=NCBI|language=en|access-date=2024-03-18}}</ref>
BRCA1 dan BRCA2 adalah protein yang tidak saling berhubungan,<ref>{{Cite journal|last=Irminger-Finger|first=Irmgard|last2=Ratajska|first2=Magda|last3=Pilyugin|first3=Maxim|date=2016-03|title=New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S1357272515300807|journal=The International Journal of Biochemistry & Cell Biology|language=en|volume=72|pages=1–17|doi=10.1016/j.biocel.2015.12.008}}</ref> tetapi keduanya biasanya diekspresikan dalam sel payudara dan jaringan lain, di mana mereka membantu memperbaiki DNA yang rusak, atau menghancurkan sel jika DNA tidak dapat diperbaiki.<ref name=":1">{{Cite book|last=Casaubon|first=Jesse T.|last2=Kashyap|first2=Sarang|last3=Regan|first3=John-Paul|date=2024|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK470239/|title=BRCA1 and BRCA2 Mutations|location=Treasure Island (FL)|publisher=StatPearls Publishing|pmid=29262038}}</ref><ref name=":0" /> Keduanya terlibat dalam perbaikan kerusakan [[kromosom]] dengan peran penting dalam perbaikan kerusakan untai ganda DNA.<ref name=":2">{{Cite journal|last=Friedenson|first=Bernard|date=2007-12|title=The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers|url=https://bmccancer.biomedcentral.com/articles/10.1186/1471-2407-7-152|journal=BMC Cancer|language=en|volume=7|issue=1|doi=10.1186/1471-2407-7-152|issn=1471-2407|pmc=PMC1959234|pmid=17683622}}</ref><ref name=":0" />
Jika ''BRCA1'' atau ''BRCA2'' itu sendiri rusak akibat [[mutasi]] ''BRCA'', maka DNA yang rusak tidak dapat diperbaiki dengan baik, dan hal ini meningkatkan risiko terjadinya [[kanker payudara]].<ref name=":1" /><ref name=":2" /> Alel dominan memiliki fungsi penekan tumor yang normal, sedangkan mutasi penetrasi tinggi pada gen-gen ini menyebabkan hilangnya fungsi penekan tumor yang berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara.<ref>{{Cite journal|last=O'Donovan|first=P. J.|last2=Livingston|first2=D. M.|date=2010-06-01|title=BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair|url=https://academic.oup.com/carcin/article-lookup/doi/10.1093/carcin/bgq069|journal=Carcinogenesis|language=en|volume=31|issue=6|pages=961–967|doi=10.1093/carcin/bgq069|issn=0143-3334}}</ref>
== Referensi ==
| |||