BRCA1: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Fabi Fuu 76 (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan |
Fabi Fuu 76 (bicara | kontrib) Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 7:
Jika ''BRCA1'' atau ''BRCA2'' itu sendiri rusak akibat [[mutasi]] ''BRCA'', maka DNA yang rusak tidak dapat diperbaiki dengan baik, dan hal ini meningkatkan risiko terjadinya [[kanker payudara]].<ref name=":1" /><ref name=":2" /> Alel dominan memiliki fungsi penekan tumor yang normal, sedangkan mutasi penetrasi tinggi pada gen-gen ini menyebabkan hilangnya fungsi penekan tumor yang berkorelasi dengan peningkatan risiko kanker payudara.<ref>{{Cite journal|last=O'Donovan|first=P. J.|last2=Livingston|first2=D. M.|date=2010-06-01|title=BRCA1 and BRCA2: breast/ovarian cancer susceptibility gene products and participants in DNA double-strand break repair|url=https://academic.oup.com/carcin/article-lookup/doi/10.1093/carcin/bgq069|journal=Carcinogenesis|language=en|volume=31|issue=6|pages=961–967|doi=10.1093/carcin/bgq069|issn=0143-3334}}</ref>
BRCA1 berasosiasi dengan protein penekan tumor lainnya, protein sensor kerusakan DNA, dan transduser sinyal untuk membentuk kompleks protein multi-subunit besar yang dikenal sebagai kompleks pengawasan genom yang terasosiasi dengan BRCA1 (''BRCA1-associated genome surveillance complex,'' BASC).<ref>{{Cite journal|last=Wang|first=Y.|last2=Cortez|first2=D.|last3=Yazdi|first3=P.|last4=Neff|first4=N.|last5=Elledge|first5=S. J.|last6=Qin|first6=J.|date=2000-04-15|title=BASC, a super complex of BRCA1-associated proteins involved in the recognition and repair of aberrant DNA structures|url=https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/10783165/|journal=Genes & Development|volume=14|issue=8|pages=927–939|issn=0890-9369|pmid=10783165}}</ref> Protein BRCA1 berasosiasi dengan RNA polimerase II, dan melalui domain C-terminal, juga berinteraksi dengan kompleks histone deacetylase.<ref name=":2" /> Dengan demikian, protein ini berperan dalam transkripsi, dan perbaikan DNA dari kerusakan DNA untai ganda ubiquitinasi, regulasi transkripsi, serta fungsi lainnya.<ref>{{Cite journal|last=Starita|first=L|date=2003-06|title=The multiple nuclear functions of BRCA1: transcription, ubiquitination and DNA repair|url=https://linkinghub.elsevier.com/retrieve/pii/S0955067403000425|journal=Current Opinion in Cell Biology|language=en|volume=15|issue=3|pages=345–350|doi=10.1016/S0955-0674(03)00042-5}}</ref>
== Referensi ==
| |||