Sindrom mata kucing: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
menambahkan kalimat |
menambahkan kalimat Tag: kemungkinan perlu pemeriksaan terjemahan VisualEditor |
||
Baris 1:
'''Sindrom mata kucing''' adalah penyakit kromosom yang mempengaruhi berbagai bagian tubuh. Tanda dan gejala dari kondisi ini sangat bervariasi tetapi mungkin termasuk kelainan pada mata, telinga, daerah anus, jantung, dan ginjal. Sindrom mata kucing juga dikenal sebagai sindrom schmid-fraccaro atau sindrom tetrasomi parsial kromosom 22.<ref>{{Cite journal|last=Gaspar|first=Nélia S|last2=Rocha|first2=Gustavo|last3=Grangeia|first3=Ana|last4=Soares|first4=Henrique C|title=Cat-Eye Syndrome: A Report of Two Cases and Literature Review|url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC9314234/|journal=Cureus|volume=14|issue=6|pages=e26316|doi=10.7759/cureus.26316|issn=2168-8184|pmc=9314234|pmid=35911297}}</ref> Pada penderita sindrom mata kucing, setiap sel memiliki setidaknya satu kromosom kecil (duplikasi) yang terdiri dari materi genetik kromosom 22.
Sindrom mata kucing atau [[Cat Eye Syndrome]] (CES) merupakan suatu kondisi langka yang menyebabkan mata memiliki ciri-ciri seperti kucing. Penyakit ini biasanya muncul dalam bentuk celah atau penampakan “lubang kunci” yang tidak normal pada iris (bagian mata yang berwarna) dan pupil yang memanjang.
== Tanda seseorang memiliki sindrom mata kucing ==
* Ocular coloboma. Ini terjadi ketika celah di bagian bawah mata gagal menutup selama perkembangan awal, yang mengakibatkan celah atau celah. Koloboma yang parah dapat menyebabkan disabilitas penglihatan atau kebutaan.
* Preauricular skin tags atau lubang. Ini adalah kelaian pada telinga yang menyebabkan pertumbuhan kecil pada kulit (tag) atau hanya ada sedikit lekukan (lubang) di depan telinga.<ref>{{Cite web|last=Liputan6.com|date=2022-06-14|title=Sindrom Mata Kucing Bisa Menjadi Penyebab Disabilitas Intelektual|url=https://www.liputan6.com/disabilitas/read/4985658/sindrom-mata-kucing-bisa-menjadi-penyebab-disabilitas-intelektual|website=liputan6.com|language=id|access-date=2024-04-24}}</ref>
* Atresia anal. Ini adalah saat saluran anus tidak ada. Jika ini ditemukan, pasien bisa diselamatkan dengan dibedah.
== 3 fakta langkah seseorang memiliki sindrom mata kucing ==
* Sindrom mata kucing bisa disebabkan oleh berbagai faktor, termasuk kelainan genetik, cedera mata, atau efek samping dari operasi mata tertentu.
* Irisan mata terlihat berbeda dari yang umumnya, Namun, kebanyakan orang dengan sindrom ini dapat memiliki penglihatan yang normal.
* Salah satu ciri utama sindrom mata kucing adalah bentuk iris yang tidak bulat. Iris mata biasanya memiliki tonjolan kecil di tengahnya, yang menyebabkan irisan yang lebih mirip dengan bentuk kucing, seperti garis vertikal.
== Penyebab ==
Penyebab sindrom mata kucing (CES) berkaitan dengan cacat kromosom pada manusia. [[Kromosom]] terletak di dalam inti [[sel manusia]] dan bertugas membawa informasi genetik yang diterima seorang anak dari orang tuanya. Normalnya, manusia memiliki 23 kromosom berpasangan: 23 dari ibu dan 23 dari ayah. Setiap pasang kromosom memiliki lengan panjang berlabel "q" dan lengan pendek berlabel "p". Lengan p dan lengan q bertemu di daerah tengah kromosom, yang disebut sentromer. Seperti disebutkan sebelumnya, Sindrom mata kucing terjadi ketika kromosom 22 terpengaruh. Anak yang sehat mempunyai dua salinan kromosom 22, Dan masing-masing salinan mempunyai lengan pendek (22p) dan lengan panjang (22q). Namun, pada anak-anak dengan CES, Lengan pendek (22p) dan sebagian lengan panjang (22q) terdapat empat salinan bukan dua. Penyebab salinan tambahan tersebut masih belum diketahui. Karena masalahnya terletak di kromosom, Bukan pada gen itu sendiri, CES biasanya tidak diturunkan walaupun bisa juga diturunkan. Sebaliknya, ada spekulasi bahwa kelainan acak pada pembelahan sel germinal orang tua mungkin berkontribusi terhadap cacat kromosom. Orang tua dari anak- anak yang terkena dampak dianjurkan untuk berkonsultasi dengan Konselor Genetik.<ref>{{Cite web|title=Cat Eye Syndrome|url=https://www.allaboutvision.com/conditions/cat-eye-syndrome/|website=All About Vision|language=en-us|access-date=2024-04-24}}</ref>
== Gejala ==
Baris 43 ⟶ 55:
* '''Operasi perawatan jantung''' Pengobatan sindrom mata kucing, jika itu merupakan kelainan jantung bawaan, mencakup penggunaan obat-obatan hingga prosedur pembedahan. Ukuran, tingkat keparahan, dan jenis kelainan anatomi yang berbeda menentukan prosedur bedah yang akan dilakukan. Anak-anak berisiko mengalami infeksi bakteri pada lapisan jantung dan katup (endokarditis) sebelum dan sesudah operasi kelainan jantung. Oleh karena itu, sebagai langkah pencegahan, anak harus menerima terapi antibiotik. Sebelum dan sesudah operasi, dokter akan memberikan resep.
* '''Terapi yang sesuai dengan kondisi''' Perawatan ini diberikan jika gejala cat eye syndrome menunjukkan kelainan tulang. Bahkan tidak menutup kemungkinan operasi pembedahan, terapi ini mencakup tindakan fisik dan ortopedi. Terapi hormon akan diberikan kepada anak yang tubuhnya sangat pendek dan mengalami kekurangan hormon pertumbuhan. Anak-anak dengan keterlambatan perkembangan juga harus mendapatkan terapi yang mendukung pertumbuhan mereka. Sindrom mata kucing adalah kondisi langka yang dapat mempengaruhi sistem tubuh lainnya. Kondisi ini sering menyebabkan orang tua putus asa dengan kondisi anak mereka. Namun, anak dapat menjadi lebih bersemangat untuk menjalani hidupnya dengan beberapa jenis perawatan dan pengobatan.<ref>{{Cite web|date=2024-03-26|title=Cara Mendiagnosis dan Mengobati Cat Eye Syndrome - Klinik Mata Surabaya|url=https://surabayaeyeclinic.id/2024/03/26/cara-mendiagnosis-dan-mengobati-cat-eye-syndrome/|language=en-US|access-date=2024-04-24}}</ref>
== Menjaga kesehatan mata anak ==
| |||