PKAN: Perbedaan antara revisi

PKAN disebabkan oleh mutasi pada gen ''PANK2'' (20p13). Pewarisan bersifat resesif autosomal, tapi mutasi yang baru dapat terjadi.<ref>[3https://www.nature.com/articles/s41598-017-05388-9 A variation in PANK2 gene is causing Pantothenate kinase-associated Neurodegeneration in a family from Jammu and Kashmir – India]  Nature</ref> Hal ini seringkali merupakan mutasi ''missense'' pada gen PANK2, kemungkinan penghapusan (delesi), duplikasi atau mutasi splice-site. PANK2 diekspresikan dalam sel ganglia [[retina]] dan basal.

Pantotenat kinase adalah protein yang terpengaruh oleh mutasi. Ini adalah [[enzim]] pertama yang terlibat dalam metabolisme vitamin B5 menjadi koenzim-A. Koenzim-A memiliki fungsi penting dalam mitokondria dan terlibat dalam oksidasi β dan siklus asam sitrat, serta dalam sitosol. di mana ia berkontribusi terhadap sintesis lipid, modifikasi sintesis protein, lalu lintas selaput, dan banyak lagi.{{fact}}

Oleh karena itu, mutasi PANK2 menyebabkan metabolisme CoA terpengaruh dengan gangguan metabolisme lipid dan fungsi mitokondria, serta peningkatan stres oksidatif.[1]

Metabolisme sistein juga dipengaruhi oleh akumulasi sistein dan zat besi di inti otak, terutama di globus pallidus, kemungkinan di substansia nigra dan struktur sekitarnya.<ref name="beskr">[4http://www.frambu.no/hovedmeny/diagnoser/pantotenate-kinase-assosiert-nevrodegenerativ-sykdom/beskrivelse-av-diagnosen/b2beba3e-a353-4386-a2c5-c7f442c530de Beskrivelse av diagnosen]{{Død lenke|dato=juni 2019 |bot=InternetArchiveBot }} Frambu kompetansesenter for sjeldne diagnoser</ref>