Kromosom Philadelphia: Perbedaan antara revisi

[[Kromosom]] Philadelphia ditemukan pada tahun 1959 oleh David A. Hungerford( seorang dokter yang sedang bekerja laboratorium genetika Fox Chase) <ref name=":0" /> dan Peter C. Nowell (seorang ahli patologi di University of Pennsylvania) <ref name=":1" />ketika mendeteksi kelainan kecil pada kromosom dari sel darah yang bersumber dari dua pasien leukemia mielogenus kronis (CML).<ref name=":1">{{Cite web|date=2017-05-08|title=The Philadelphia Chromosome: History and Implications for the Future {{!}} Fox Chase Cancer Center - Philadelphia PA|url=https://www-foxchase-org.translate.goog/about-us/history/discoveries-fox-chase-research/philadelphia-chromosome/philadelphia-chromosome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=www.foxchase.org|language=en|access-date=2024-12-16}}</ref> Kromosom Philadelphia di temukan diFox Chase,Philadelphia. Kromosom ini terbentuk pada saat kromosom 9 dan kromosom 22 putus lalu bertukar bagian sehingga membentuk kromosom 22 yang pendek <ref name=":0">{{Cite web|title=How the Philadelphia chromosome forms|url=https://www-mayoclinic-org.translate.goog/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/multimedia/how-the-philadelphia-chromosome-forms/img-20007421?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=Mayo Clinic|language=en|access-date=2024-12-16}}</ref> Persatuan kedua gen tersebut tentunya membentuk leukemia mielogenus kronis adalah gen penyebab kanker yang mempercepat pembelahan sel dan menghambat perbaikan pada DNA.<ref>{{Cite web|date=2018-07-19|title=David Hungerford and the Philadelphia Chromosome {{!}} Fox Chase Cancer Center - Philadelphia PA|url=https://www-foxchase-org.translate.goog/blog/2009-05-philadelphia-chromosome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=www.foxchase.org|language=en|access-date=2024-12-16}}</ref>

Penemuan kromosom philadelphia menjadi alat penting untuk mendiagnosis CML dan memantau proses pengobatannya sehingga menghasilkan [[Obat|obat-obatan]] seperti Herceptin guna memblokir efek mutasi penyebab dan tidak menyerang sel normal serta efek sampingnya pun lebih sedikit. Obat Herceptin juga menargetkan gen yang terlibat dalam bentuk kanker payudara yang agresif, memblokir efek gen penyebab kanker pada kromosom Philadelphia dan terbukti efektif dalam mengobati CML, serta sarkoma langka yang disebut tumor stroma gastrointestinal, atau GIST.<ref name=":0" />