[['''Kromosom]] Philadelphia''' ditemukanatau '''''Philadelphia padatranslocation''''' tahun 1959 oleh David A. Hungerford( seorang dokter yang sedang bekerja laboratorium genetika Fox Chase'''Ph''') <refadalah name=":0"kelainan />genetik dan Peter C. Nowell (seorang ahli patologi di University of Pennsylvania) <ref name=":1" />ketika mendeteksi kelainan kecilspesifik pada [[kromosom dari22]] sel darahkanker yang[[leukimia bersumber dari dua pasien leukemia mielogenusmieloid kronis]] (CML).<ref name=":1">{{Cite web|date=2017-05-08|title=The Philadelphia Chromosome:History- andan Implications for the Futureoverview {{!}} FoxScienceDirect Chase Cancer Center - Philadelphia PATopics|url=https://www-foxchase-org.translatesciencedirect.googcom/about-ustopics/history/discoveriesbiochemistry-foxgenetics-chaseand-research/philadelphiamolecular-chromosomebiology/philadelphia-chromosome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=www.foxchasesciencedirect.org|language=encom|access-date=2024-12-1617}}</ref> Kromosom Philadelphia di temukan diFox Chase,Philadelphia. Kromosom ini terbentuk pada saat kromosom 9 dan kromosom 22 putus lalu bertukar bagian sehingga membentuk kromosom 22 yang pendek <ref name=":0">{{Cite web|title=How the Philadelphia chromosome forms|url=https://www-.mayoclinic-.org.translate.goog/diseases-conditions/chronic-myelogenous-leukemia/multimedia/how-the-philadelphia-chromosome-forms/img-20007421?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=Mayo Clinic|language=en|access-date=2024-12-1617}}</ref> PersatuanKromosom keduaini genpertama tersebutkali tentunyadiidentifikasi membentuksebagai leukemiakromosom mielogenusyang kronisberukuran adalahsangat genkecil penyebabpada kankersel yangCML mempercepatpada pembelahan1959 seloleh [[David Hungerford]] dan menghambat[[Peter perbaikanNowell]] ketika mendeteksi kelainan kecil pada DNAkromosom dari sel darah yang bersumber dari dua pasien CML di Pusat Kanker Fox Chase, [[Philadelphia, Pennsylvania|Philadelphia]].<ref name=":1">{{Cite web|date=20182017-0705-1908|title=DavidThe HungerfordPhiladelphia Chromosome: History and theImplications Philadelphiafor Chromosomethe Future {{!}} Fox Chase Cancer Center - Philadelphia PA|url=https://www-.foxchase-org.translate.googorg/blogabout-us/2009history/discoveries-05fox-chase-research/philadelphia-chromosome/philadelphia-chromosome?_x_tr_sl=en&_x_tr_tl=id&_x_tr_hl=id&_x_tr_pto=tc|website=www.foxchase.org|language=en|access-date=2024-12-16}}</ref>
Penemuan kromosom philadelphia menjadi alat penting untuk mendiagnosis CML dan memantau proses pengobatannya sehingga menghasilkan [[Obat|obat-obatan]] seperti Herceptin guna memblokir efek mutasi penyebab dan tidak menyerang sel normal serta efek sampingnya pun lebih sedikit. Obat Herceptin juga menargetkan gen yang terlibat dalam bentuk kanker payudara yang agresif, memblokir efek gen penyebab kanker pada kromosom Philadelphia dan terbukti efektif dalam mengobati CML, serta sarkoma langka yang disebut tumor stroma gastrointestinal, atau GIST.<ref name=":0" />
