Hiperlipidemia: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: kemungkinan perlu dirapikan Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
Tidak ada ringkasan suntingan Tag: kemungkinan perlu dirapikan Suntingan perangkat seluler Suntingan peramban seluler Suntingan seluler lanjutan |
||
Baris 142:
Kilomikronemia karena inhibitor lipoprotein lipase yang bersirkulasi (tipe Ic)[20]
Hiperlipoproteinemia tipe I biasanya muncul pada masa kanak-kanak dengan xantoma eruptif dan kolik abdomen. Komplikasi meliputi oklusi vena retina, pankreatitis akut, steatosis, dan organomegali, serta lipemia retinalis.
===Tipe II===
Hiperlipoproteinemia tipe II selanjutnya diklasifikasikan menjadi tipe IIa dan IIb, tergantung terutama pada apakah peningkatan kadar trigliserida terjadi selain kolesterol LDL.
;Tipe IIa
Artikel utama: Hiperkolesterolemia familial
Ini mungkin sporadis (karena faktor makanan), poligenik, atau benar-benar familial sebagai akibat dari mutasi pada gen reseptor LDL pada kromosom 19 (0,2% dari populasi) atau gen ApoB (0,2%). Bentuk familial ditandai dengan xantoma tendon, xantelasma, dan penyakit kardiovaskular prematur. Insiden penyakit ini sekitar satu dari 500 untuk heterozigot, dan satu dari 1.000.000 untuk homozigot.[21]
HLPIIa adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol LDL dalam darah karena kurangnya penyerapan (tidak ada reseptor Apo B) partikel LDL. Namun, patologi ini merupakan kelainan kedua yang paling umum dari berbagai hiperlipoproteinemia, dengan individu dengan predisposisi heterozigot satu dari setiap 500 dan individu dengan predisposisi homozigot satu dari setiap juta. Individu-individu ini mungkin menunjukkan serangkaian karakteristik fisik yang unik seperti xanthelasma (endapan lemak kuning di bawah kulit yang sering muncul di bagian hidung mata), tendon dan xanthomas tuberosa, arcus juvenilis (mata yang berubah menjadi abu-abu yang sering terjadi pada individu yang lebih tua), bruit arteri, klaudikasio, dan tentu saja aterosklerosis. Temuan laboratorium untuk individu-individu ini signifikan untuk kadar kolesterol serum total dua hingga tiga kali lebih besar dari normal, serta peningkatan kolesterol LDL, tetapi trigliserida dan nilai VLDL mereka berada dalam kisaran normal.[22]
Untuk mengelola orang dengan HLPIIa, tindakan drastis mungkin perlu diambil, terutama jika kadar kolesterol HDL mereka kurang dari 30 mg/dL dan kadar LDL mereka lebih besar dari 160 mg/dL. Pola makan yang tepat bagi individu ini memerlukan penurunan lemak total hingga kurang dari 30% dari total kalori dengan rasio lemak tak jenuh tunggal:tak jenuh ganda:jenuh sebesar 1:1:1. Kolesterol harus dikurangi hingga kurang dari 300 mg/hari, sehingga menghindari produk hewani dan meningkatkan asupan serat hingga lebih dari 20 g/hari dengan 6 g serat larut/hari.[23] Olahraga harus ditingkatkan, karena dapat meningkatkan HDL. Prognosis keseluruhan bagi individu ini adalah dalam skenario terburuk jika individu yang tidak terkontrol dan tidak diobati dapat meninggal sebelum usia 20 tahun, tetapi jika seseorang mencari pola makan yang bijaksana dengan intervensi medis yang benar, individu tersebut dapat melihat peningkatan kejadian xantoma setiap dekade, dan tendonitis Achilles serta aterosklerosis yang dipercepat akan terjadi.[24]
;Tipe IIb
Tingkat VLDL yang tinggi disebabkan oleh produksi substrat yang berlebihan, termasuk trigliserida, asetil-CoA, dan peningkatan sintesis B-100. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penurunan pembersihan LDL. Prevalensinya dalam populasi adalah 10%.[25]
Hiperlipoproteinemia gabungan familial (FCH)
Defisiensi lipase asam lisosom (sering disebut penyakit penyimpanan ester kolesterol)
Hiperlipoproteinemia gabungan sekunder (biasanya dalam konteks sindrom metabolik, yang merupakan kriteria diagnostik)
====Tipe III====
Bentuk ini disebabkan oleh kilomikron dan IDL (lipoprotein densitas menengah) yang tinggi. Dikenal juga sebagai penyakit beta luas atau disbetalipoproteinemia, penyebab paling umum untuk bentuk ini adalah adanya genotipe ApoE E2/E2. Hal ini disebabkan oleh VLDL yang kaya kolesterol (β-VLDL). Prevalensinya diperkirakan sekitar 1 dalam 10.000.[15]
Hal ini terkait dengan hiperkolesterolemia (biasanya 8–12 mmol/L), hipertrigliseridemia (biasanya 5–20 mmol/L), konsentrasi ApoB normal, dan dua jenis tanda kulit (xanthomata palmaris atau perubahan warna oranye pada lipatan kulit, dan xanthomata tubereruptif pada siku dan lutut). Hal ini ditandai dengan timbulnya penyakit kardiovaskular dan penyakit pembuluh darah perifer lebih awal. Hiperlipidemia residual terjadi sebagai akibat dari fungsi abnormal reseptor ApoE, yang biasanya diperlukan untuk membersihkan sisa-sisa kilomikron dan IDL dari sirkulasi. Cacat reseptor menyebabkan kadar sisa-sisa kilomikron dan IDL menjadi lebih tinggi dari biasanya dalam aliran darah. Cacat reseptor adalah mutasi resesif autosom atau polimorfisme.[26]
====Tipe IV====
Hipertrigliseridemia familial adalah kondisi dominan autosom yang terjadi pada sekitar 1% populasi.[27] Bentuk ini disebabkan oleh kadar trigliserida yang tinggi. Kadar lipoprotein lainnya biasanya berada dalam kisaran referensi normal atau sedikit meningkat.[28] Pengobatan meliputi pengendalian pola makan, fibrat, dan niasin. Meskipun statin biasanya merupakan pengobatan lini pertama untuk hiperlipidemia, fibrat sebenarnya lebih baik dalam mengurangi kadar trigliserida yang tinggi dan dianggap sebagai lini pertama.[29]
====Tipe V====
Hiperlipoproteinemia tipe V, juga dikenal sebagai hiperlipoproteinemia campuran familial atau hiperlipidemia campuran,[30] sangat mirip dengan tipe I, tetapi dengan VLDL tinggi selain kilomikron.
Hal ini juga terkait dengan intoleransi glukosa dan hiperurisemia.[31]
Dalam dunia kedokteran, hiperlipidemia gabungan (atau -aemia) (juga dikenal sebagai "hiperlipoproteinemia tipe ganda") adalah bentuk hiperkolesterolemia (peningkatan kadar kolesterol) yang umum terjadi yang ditandai dengan peningkatan konsentrasi LDL dan trigliserida, sering kali disertai dengan penurunan HDL.[32] Pada elektroforesis lipoprotein (tes yang sekarang jarang dilakukan), hal ini terlihat sebagai hiperlipoproteinemia tipe IIB. Ini adalah kelainan lipid bawaan yang paling umum, terjadi pada sekitar satu dari 200 orang. Faktanya, hampir satu dari lima orang yang mengembangkan penyakit jantung koroner sebelum usia 60 tahun memiliki kelainan ini. Kadar trigliserida yang meningkat (>5 mmol/L) umumnya disebabkan oleh peningkatan lipoprotein densitas sangat rendah (VLDL), kelas lipoprotein yang rentan menyebabkan aterosklerosis.[33]
Kedua kondisi tersebut diobati dengan obat fibrat, yang bekerja pada reseptor pengaktif proliferator peroksisom (PPAR), khususnya PPARα, untuk menurunkan produksi asam lemak bebas. Obat statin, terutama statin sintetis (atorvastatin dan rosuvastatin) dapat menurunkan kadar LDL dengan meningkatkan reuptake LDL di hati karena peningkatan ekspresi reseptor LDL.
====Bentuk familial yang tidak terklasifikasi====
Bentuk-bentuk yang tidak terklasifikasi ini sangat langka:
Hiperalfalipoproteinemia
Hiperkolesterolemia poligenik
===Diperoleh (sekunder)===
Hiperlipidemia yang diperoleh (juga disebut dislipoproteinemia sekunder) sering kali menyerupai bentuk primer hiperlipidemia dan dapat memiliki konsekuensi yang serupa.[9] Kondisi ini dapat mengakibatkan peningkatan risiko aterosklerosis dini atau, jika dikaitkan dengan hipertrigliseridemia yang nyata, dapat menyebabkan pankreatitis dan komplikasi lain dari sindrom kilomikronemia.[9] Penyebab paling umum hiperlipidemia yang didapat adalah:
Diabetes melitus[9]
Penggunaan obat-obatan seperti diuretik thiazide,[9] beta blocker,[9] dan estrogen[9]
Kondisi lain yang menyebabkan hiperlipidemia yang didapat meliputi:
Hipotiroidisme[9]
Gagal ginjal[9]
Sindrom nefrotik[9]
Konsumsi alkohol[9]
Beberapa gangguan endokrin langka[9] dan gangguan metabolik[9]
Pengobatan kondisi yang mendasarinya, jika memungkinkan, atau penghentian obat yang menyebabkannya biasanya mengarah pada perbaikan hiperlipidemia.
Penyebab hiperlipidemia yang didapat lainnya, meskipun tidak selalu termasuk dalam kategori ini, adalah hiperlipidemia pasca makan, peningkatan normal setelah mengonsumsi makanan.[32][34]
==Pemeriksaan/Diagnosis==
| |||