|
Hiperlipoproteinemia tipe II selanjutnya diklasifikasikan menjadi tipe IIa dan IIb, tergantung terutama pada apakah peningkatan kadar trigliserida terjadi selain kolesterol LDL.
;=====Tipe IIa=====
Tipe ini mungkin sporadis (karena faktor makanan), poligenik, atau benar-benar familial sebagai akibat dari mutasi pada gen reseptor LDL pada [[kromosom 19 (manusia)|kromosom 19]] (0,2% dari populasi) atau gen ApoB (0,2%). Bentuk familial ditandai dengan [[xanthoma]] tendon, xantelasma, dan penyakit kardiovaskular prematur. Insiden penyakit ini sekitar satu dari 500 untuk heterozigot, dan satu dari 1.000.000 untuk homozigot.[21]<ref>{{Cite journal |last1=Cuchel |first1=M. |last2=Bruckert |first2=E. |last3=Ginsberg |first3=H. N. |last4=Raal |first4=F. J. |last5=Santos |first5=R. D. |last6=Hegele |first6=R. A. |last7=Kuivenhoven |first7=J. A. |last8=Nordestgaard |first8=B. G. |last9=Descamps |first9=O. S. |last10=Steinhagen-Thiessen |first10=E. |last11=Tybjaerg-Hansen |first11=A. |last12=Watts |first12=G. F. |last13=Averna |first13=M. |last14=Boileau |first14=C. |last15=Boren |first15=J. |date=2014-08-02 |title=Homozygous familial hypercholesterolaemia: new insights and guidance for clinicians to improve detection and clinical management. A position paper from the Consensus Panel on Familial Hypercholesterolaemia of the European Atherosclerosis Society |journal=European Heart Journal |language=en |volume=35 |issue=32 |pages=2146–2157 |doi=10.1093/eurheartj/ehu274 |issn=0195-668X |pmc=4139706 |pmid=25053660}}</ref>
HLPIIa adalah kelainan genetik langka yang ditandai dengan peningkatan kadar kolesterol LDL dalam darah karena kurangnya penyerapan (tidak ada reseptor Apo B) partikel LDL. Namun, patologi ini merupakan kelainan kedua yang paling umum dari berbagai hiperlipoproteinemia, dengan individu dengan predisposisi heterozigot satu dari setiap 500 dan individu dengan predisposisi homozigot satu dari setiap juta. Individu-individu ini mungkin menunjukkan serangkaian karakteristik fisik yang unik seperti xanthelasma (endapan lemak kuning di bawah kulit yang sering muncul di bagian hidung mata), tendon dan xanthomas tuberosa, arcus juvenilis (mata yang berubah menjadi abu-abu yang sering terjadi pada individu yang lebih tua), bruit arteri, klaudikasio, dan tentu saja aterosklerosis. Temuan laboratorium untuk individu-individu ini signifikan untuk kadar kolesterol serum total dua hingga tiga kali lebih besar dari normal, serta peningkatan kolesterol LDL, tetapi trigliserida dan nilai VLDL mereka berada dalam kisaran normal.[22]<ref>{{Citation |last1=Burnett |first1=John R. |title=APOB-Related Familial Hypobetalipoproteinemia |date=1993 |work=GeneReviews® |editor-last=Adam |editor-first=Margaret P. |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK570370/ |access-date=2024-11-14 |place=Seattle (WA) |publisher=University of Washington, Seattle |pmid=33983694 |last2=Hooper |first2=Amanda J. |last3=Hegele |first3=Robert A. |editor2-last=Feldman |editor2-first=Jerry |editor3-last=Mirzaa |editor3-first=Ghayda M. |editor4-last=Pagon |editor4-first=Roberta A.}}</ref>
Untuk mengelola orang dengan HLPIIa, tindakan drastis mungkin perlu diambil, terutama jika kadar kolesterol HDL mereka kurang dari 30 mg/dL dan kadar LDL mereka lebih besar dari 160 mg/dL. Pola makan yang tepat bagi individu ini memerlukan penurunan lemak total hingga kurang dari 30% dari total kalori dengan rasio lemak tak jenuh tunggal:tak jenuh ganda:jenuh sebesar 1:1:1. Kolesterol harus dikurangi hingga kurang dari 300 mg/hari, sehingga menghindari produk hewani dan meningkatkan asupan serat hingga lebih dari 20 g/hari dengan 6 g serat larut/hari.[23]<ref>{{Cite journal|last1=Harada-Shiba|first1=Mariko|last2=Ohta|first2=Takao|last3=Ohtake|first3=Akira|last4=Ogura|first4=Masatsune|last5=Dobashi|first5=Kazushige|last6=Nohara|first6=Atsushi|last7=Yamashita|first7=Shizuya|last8=Yokote|first8=Koutaro|last9=Joint Working Group by Japan Pediatric Society and Japan Atherosclerosis Society for Making Guidance of Pediatric Familial Hypercholesterolemia|date=2018-06-01|title=Guidance for Pediatric Familial Hypercholesterolemia 2017|journal=Journal of Atherosclerosis and Thrombosis|volume=25|issue=6|pages=539–553|doi=10.5551/jat.CR002|issn=1880-3873|pmc=6005224|pmid=29415907}}</ref> Olahraga harus ditingkatkan, karena dapat meningkatkan HDL. Prognosis keseluruhan bagi individu ini adalah dalam skenario terburuk jika individu yang tidak terkontrol dan tidak diobati dapat meninggal sebelum usia 20 tahun, tetapi jika seseorang mencari pola makan yang bijaksana dengan intervensi medis yang benar, individu tersebut dapat melihat peningkatan kejadian xantoma setiap dekade, dan ''tendonitis Achilles'' serta aterosklerosis yang dipercepat akan terjadi.[24]<ref>{{Cite web |title=High cholesterol - Diagnosis and treatment - Mayo Clinic |url=https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/high-blood-cholesterol/diagnosis-treatment/drc-20350806#:~:text=Lifestyle%20and%20home%20remedies,find%20a%20way%20to%20quit. |access-date=2024-11-14 |website=www.mayoclinic.org}}</ref>
;=====Tipe IIb=====
Tingkat VLDL yang tinggi disebabkan oleh produksi substrat yang berlebihan, termasuk trigliserida, asetil-CoA, dan peningkatan sintesis B-100. Kondisi ini juga dapat disebabkan oleh penurunan pembersihan LDL. Prevalensinya dalam populasi adalah 10%.[25]<ref>{{Citation |last=Feingold |first=Kenneth R. |title=Introduction to Lipids and Lipoproteins |date=2000 |work=Endotext |editor-last=Feingold |editor-first=Kenneth R. |url=https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK305896/#:~:text=VLDL%20Metabolism%20(6,58)&text=This%20process%20is%20very%20similar,a%20product%20of%20VLDL%20metabolism. |access-date=2024-11-14 |place=South Dartmouth (MA) |publisher=MDText.com, Inc. |pmid=26247089 |editor2-last=Anawalt |editor2-first=Bradley |editor3-last=Blackman |editor3-first=Marc R. |editor4-last=Boyce |editor4-first=Alison}}</ref>
*Hiperlipoproteinemia gabungan familial (FCH)
*Defisiensi lipase asam lisosom (sering disebut penyakit penyimpanan ester kolesterol)
|
