Sindrom delesi 22q11: Perbedaan antara revisi

'''Sindrom delesi 22q11''' adalah kelainan yang disebabkan oleh [[delesi (genetika)|delesi]] bagian kecil pada [[kromosom 22 (manusia)|kromosom 22]]. Delesi terjad di bagian tengah [[kromosom]] yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.

 

3):187-193. PMID 16545541 </ref> Delesi kecil pada daerah 22q11 memiliki hubungan peningkatan risiko [[skizofrenia]],<ref name="Horowitz_2005_SCHZ">Bassett AS, Chow EW, AbdelMalik P, Gheorghiu M, Husted J, Weksberg R (2003) ''The schizophrenia phenotype in 22q11 deletion syndrome.'' Am J Psychiatry 2003, 160(9):1580-1586. PMID 12944331</ref> dan sering terdeteksi pada pasien skizofrenia.<ref name="Horowitz_2005_survey_SCHZ">Horowitz A, Shifman S, Rivlin N, Pisante A, Darvasi A (2005) ''A survey of the 22q11 microdeletion in a large cohort of schizophrenia patients.'' Schizophr Res 2005, 73(2-3):263-267. PMID 15653270 </ref> Oleh karena tanda dan gejala sindrom delesi 22q11 sangat luas dan bermacam-macam, dilakukan pengelompokan untuk menggambarkan kondisi yang berbeda, seperti '''sindrom Shprintzen''' atau '''sindrom velo-kardio-fasial''', '''sindrom DiGeorge''', '''Sindrom kehilangan pendengaran dan kraniofasial''', [[hipoplasia]] [[timus]], kelainan kejiwaan, dan hipokalsemia atau suatu keadaadan kadar [[kalsium]] rendah di darah. Kini, terdapat istilah '''sindrom CATCH-22'''. CATCH-22 merupakan singkatan dari '''C''' = ''cardiac defect'' atau defek jantung, '''A''' = ''abnormal face'' atau wajah tak normal, '''T''' = ''thymic hypoplsia'' atau hipoplasia timus, '''C''' = ''cleft palate'' atau mulut sumbing, '''H''' = ''hypocalcemia'' atau hipokalsemia, dan '''22''' = delesi kecil pada kromosom 22.