Sindrom IP: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
kTidak ada ringkasan suntingan |
kTidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 1:
'''Sindrom IP''' ({{lang-en|Ichthyosis prematurity syndrome, IPS}}) adalah sindrom yang terjadi karena mutasi genetik pada [[transporter asam lemak#FATP4|FATP]] yang ditandai dengan [[kelahiran prematur]] dan [[asfiksia neonatal]], diikuti oleh [[iktiosis]].<ref name="PM19631310">{{en}} {{cite web|url = http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/19631310|title = Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome|accessdate = 2010-05-06|work = Department of Genetics and Pathology, Uppsala University; Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, Zechner R, Li H, Törmä H, Vahlquist A, Bouadjar B, Dahl N, Fischer J.}}</ref>
[[Fibroblas]] dari penderita IPS menunjukkan penurunan aktivitas koenzim [[VLCFA-CoA sintase]] sehingga [[asam lemak]] berantai panjang tidak dapat diserap dengan baik ke dalam [[sel (biologi)|sel]].<ref name="PM19631310" />
| |||