Fenilketonuria: Perbedaan antara revisi
Konten dihapus Konten ditambahkan
Tidak ada ringkasan suntingan |
Tidak ada ringkasan suntingan |
||
Baris 2:
'''Fenilketonuria''' ({{lang-en|Phenylketonuria, PKU}}) adalah gangguan desakan autosomal genetis yang dikenali dengan kurangnya [[enzim]] [[fenilalanin hidroksilase]] (PAH). Enzim ini sangat penting dalam mengubah [[asam amino]] [[fenilalanina]] menjadi asam amino [[tirosina]]. Jika tubuh kekurangan PAH, fenilalanina akan mengumpul dan berubah menjadi [[fenilketon]], yang bisa dideteksi dari [[urin]].
Jika dibiarkan, kondisi ini dapat menimbulkan masalah dalam perkembangan [[otak]], menyebabkan fungsi mental menurun drastis dan serangan-serangan. Meski demikian, PKU merupakan salah satu dari sedikit penyakit genetis yang bisa dikendalikan melalui diet. Pasien yang diet rendah fenilalanina dan tinggi tirosina hampir dapat sembuh total.
{{medis-stub}}
| |||