Penyakit Stargardt: Perbedaan antara revisi

'''Penyakit Stargardt''' ([[bahasa Inggris]]: '''''Stargardt Disease'''disease'') merupakan [[penyakit]] langka yang diturunkan dalam bentuk degradasi [[makula]] yang menyebabkan menurunnya kualitas penglihatan yang dapat berujung pada [[kebutaan]].<ref name="Reynold">{{en}} Reynolds JD, Olitsky SE. 2011. ''Pediatric Retina''. Heidelberg: Springer.</ref><ref name="Wright">{{en}} Wright KW, Spiegel PH, Thompson LS. 2006. ''Handbook of Pediatric Retinal Disease''. New York: Springer.</ref> Stargardt ditandai dengan deposit kekuningan yang tidak beraturan dalam [[kutub]] [[posterior]].<ref name="Reynold"/>

Penyakit Stargardt ditemukan pada tahun [[1909]] oleh [[Karl Stargardt]].<ref name="Reynold"/>

#Pengujian keakuratan penglihatan merupakan pengujian yang umum dilakukan, bila orang normal dapat melihat 20/20, tetapi penderita akan melihat 20/40 artinya penderita melihat suatu obyek secara jelas pada jarak 20 kaki, tetapi orang normal sudah dapat melihat pada jarak 40 kaki.<ref name="Openshaw">{{en}} Openshaw A, Branham K, Heckenlively J. 2008. ''Understanding Stargardt Disease''. Michigan: University of Michigan Hospitals.</ref>

#STGD1 merupakan bentuk [[resesif autosomal]] yang disebabkan adanya [[mutasi]] [[gen]] ''ABCA4'' (dulu disebut sebagai ''ABCR'').<ref name="Reynold"/> Mutasi ini juga ditemukan pada penyakit pigmentosa [[retina]] dan [[distrofi]] kerucut batang.<ref name="Reynold"/> Karena sifat yang resesif autosomal, maka keturunan yang akan mengidap penyakit Stargardt memiliki peluang yang kecil.<ref name="Wright"/>

Hingga saat ini belum ditemukan pengobatan, tetapi para penderita diharuskan memakai [[kacamata hitam]] agar matanya terlindungi dari sinar [[ultraviolet]] dan cahaya berlebih.<ref name="Reynold"/>

Degenerasi makula ini disebabkan oleh transporter ''ATP-binding cassette'' yang rusak karena metabolit lipofuksin yang beracun pada sel epitel retina.<ref name="Dithmar">{{en}} Dithmar S, Holz FG. 2008. ''Fluorescence Angiography in Ophthalmology''. Heidelberg: Springer.</ref><ref name="Wright"/> ''ATP-binding cassette'' yang rusak mengakibatkan tidak terjadinya pembentuka energi.<ref name="Madigan">{{en}} Madigan M, Martinko J, Stahl D, Clark D. 2012. ''Brock Biology of Microorganisms''. Ed ke-13. New York: Pearson.</ref> Tumpukan lipofuksin pada sel epitel retina mata akan menggantikan granula [[melanin]] kepada ''cell border''.<ref name="Dithmar"/>

==Penelitian Kekiniankekinian==

Pada 22 November 2010, telah diumumkan bahwa ''Advanced Cell Technology'' mendapatkan kejelasan dari ''United[[Badan StatesPengawas FoodObat anddan DrugMakanan Administration''Amerika Serikat]] untuk dengan segera menginisiasi penelitian klinis fase I/II pada berbagai tempat menggunakan sel retina yang berasal dari ''human embrionic stem cell'' (hESCs).<ref>{{en}} {{cite web|title=Advanced Cell Technology Receives FDA Clearance For the First Clinical Trial Using Embryonic Stem Cells to Treat Macular Degeneration|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/advanced-cell-technology-receives-fda-clearance-for-the-first-clinical-trial-using-embryonic-stem-cel/|publisher=Advanced Cell Technology}}</ref>

Pada September 2011 ACT mengumumkan bahwa mereka mulai melakukan tahap selanjutnya untuk pengobatan kepada pasien lainnya karena telah mendapat persetujuan dari ''Data and Safety Monitoring Board''.<ref>{{en}} {{cite web|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/act-receives-approval-from-data-and-safety-monitoring-board-%28dsmb%29-to-treat-next-patients-in-stem-cell-clinical-trials/index.asp |title= ACT Receives Approval from Data and Safety Monitoring Board (DSMB) to Treat Next Patients in Stem Cell Clinical Trials |publisher=Advanced Cell Technology|accessdate=2014-03-31}}</ref> Pada Maret 2013, setelah mengobati dan mengumpulkan data dari 18 orang, ''Advance Cell'' diberi persetujuan untuk menguji [[sel punca]] tersebut kepada penderita lainnya secara luas kepada pasien ''cohort3'' dan akan disuntikkan 150000150.000 sel punca.<ref>{{en}} {{cite web|url=http://advancedcell.com/news-and-media/press-releases/advanced-cell-technology-receives-approval-from-data-safety-monitoring-board-dsmb-to-initiate-treatment-of-third-patient-cohort-in-all-three-clinical-trials/index.asp |title=Advanced Cell Technology Receives Approval from Data Safety Monitoring Board (DSMB) to Initiate Treatment of Third Patient Cohort in All Three Clinical Trials |publisher=Advanced Cell Technology |accessdate=2013-03-17}}</ref> Pada 16 Mei 2013, ACT mengumumkan bahwa telah ada hasil yang memuaskan dari penelitian ini, di mana para penderita yang melihat dengan jarak 20/400 telah dapat melihat dengan jarak 20/40, dan hasilnya telah dipublikasikan dalam media [[Reuters]].<ref>{{en}} {{cite web|url=http://www.advancedcell.com/news-and-media/press-releases/act-confirms-clinical-trial-participant-showed-improvement-in-vision-from-20-400-to-20-40-following-treatment/index.asp |title=ACT Confirms Clinical Trial Participant Showed Improvement in Vision from 20/400 to 20/40 Following Treatment |publisher=Advanced Cell Technology |accessdate=2014-03-31}}</ref>

Para penderita Stargardt diharuskan untuk menghindari [[vitamin A]] karena sistem [[metabolisme]] yang abnormal.<ref name="Openshaw"/> Karena tidak boleh mengonsumsi vitamin A, maka terdapat penelitian yang menguji suplementasi [[lutein]] dan [[zeaxantin]] selama 6 bulan.<ref name="Openshaw"/> Akan tetapi, hasil penelitian tersebut menunjukkan bahwa tidak ada perbedaan signifikan.<ref name="Aleman">{{en}} Aleman TS et al. 2007. Macular pigment and lutein supplementation in ABCA4-associated retinal degradations. ''Invest Opthalmol Vis Sci'' 48:1319-1329.</ref>