Gen: Perbedaan antara revisi

'''Gen''' (dari [[bahasa Belanda]]: ''gen'') adalah unit pewarisan sifat bagi [[organisme]] hidup. Bentuk fisiknya adalah urutan [[DNA]] yang menyandi suatu [[protein]], [[polipeptida]], atau seuntai [[RNA]] yang memiliki ''fungsi'' bagi organisme yang memilikinya. Batasan modern gen adalah ''suatu [[lokus|lokasi]] tertentu pada [[genom]] yang berhubungan dengan pewarisan sifat dan dapat dihubungkan dengan fungsi sebagai regulator (pengendali), sasaran [[transkripsi]], atau peran-peran fungsional lainnya''<ref name=Pearson_2006>{{cite journal |author=Pearson H |title=Genetics: what is a gene? |journal=Nature |volume=441 |issue=7092 |pages=398–401 |year=2006 |pmid=16724031 |doi=10.1038/441398a}}</ref><ref name = "Rethink">{{cite journal |author=Elizabeth Pennisi|title=DNA Study Forces Rethink of What It Means to Be a Gene |journal=Science |volume=316|issue=5831 |pages=1556–1557 |year=2007|doi=10.1126/science.316.5831.1556|pmid=17569836}}</ref>. Penggunaan "gen" dalam percakapan sehari-hari (misalnya "gen cerdas" atau "gen warna rambut") sering kali dimaksudkan untuk [[alel]]: pilihan variasi yang tersedia oleh suatu gen. Meskipun ekspresi alel dapat serupa, orang lebih sering menggunakan istilah alel untuk ekspresi gen yang secara [[Fenotipe|fenotipik]] berbeda. Gen diwariskan oleh satu individu kepada keturunannya melalui suatu proses [[reproduksi]], bersama-sama dengan DNA yang membawanya. Dengan demikian, informasi yang menjaga keutuhan bentuk dan fungsi kehidupan suatu organisme dapat terjaga.▼

[[Gregor Mendel]] telah berspekulasi tentang adanya suatu bahan yang terkait dengan suatu sifat atau karakter di dalam tubuh suatu individu yang dapat diwariskan dari satu generasi ke generasi berikutnya. Ia menyebutnya 'faktor'. Oleh [[Hugo de Vries]], konsep yang serupa ia namakan ''pangen'' (baca: "pan-gen") pada buku karangannya ''Intracellular Pangenesis'' (terbit 1889). Belum membaca tulisan Mendel, de Vries mendefinisikan ''pangen'' sebagai "partikel terkecil yang mewakili satu penciri terwariskan". [[Wilhelm Johannsen]] lalu menyingkatnya sebagai ''gen'' dua puluh tahun kemudian. Pada 1910, [[Thomas Hunt Morgan]] menunjukkan bahwa gen terletak di [[kromosom]]. Selanjutnya, terjadi 'perlombaan' seru untuk menemukan substansi yang merupakan gen. Banyak penghargaan Nobel yang kemudian jatuh pada peneliti yang terlibat dalam subjek ini. ▼

Pada saat itu [[DNA]] sudah ditemukan dan diketahui hanya berada pada [[kromosom]] (1869), tetapi orang belum menyadari bahwa DNA terkait dengan gen. Melalui penelitian [[Oswald Avery]] terhadap bakteri ''Pneumococcus'' (1943), serta [[Alfred Hershey]] dan [[Martha Chase]] (publikasi 1953) dengan virus bakteriofag T2, barulah orang mengetahui bahwa [[DNA]] adalah [[bahan genetik]].▼

Pada tahun 1940an, [[George Beadle]] dan [[Edward Tatum]] mengadakan percobaan dengan ''[[Neurospora crassa]]''. Dari percobaan tersebut, Beadle dan Tatum dapat menarik [[hipotesis]] bahwa gen mengkode [[enzim]], dan mereka menyimpulkan bahwa satu gen menyintesis satu enzim (''one gene-one enzyme theory''). Beberapa puluh tahun kemudian, ditemukan bahwa gen mengkode [[protein]] yang tidak hanya berfungsi sebagai enzim saja, dan beberapa protein tersusun dari dua atau lebih [[polipeptida]]. Dengan adanya penemuan-penemuan tersebut, pendapat Beadle dan Tatum, ''one gene-one enzyme theory'', telah dimodifikasi menjadi teori satu gen-satu polipeptida (''one gene-one polypetide theory'').▼

Pada sel eukariot, gen terdiri dari:<ref>{{en}} {{cite book|title=An Introduction to Genetic Analysis|author=Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart|work=University of British Columbia, University of California, Harvard University|isbn=0-7167-3520-2|edition=7|year=2000|page=Genes as determinants of the inherent properties of species|publisher=W. H. Freeman|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A64|accessdate=2010-08-16}}</ref><ref>{{en}} {{cite book|title=An Introduction to Genetic Analysis|author=Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart|work=University of British Columbia, University of California, Harvard University|isbn=0-7167-3520-2|edition=7|year=2000|page=Figure 1-9. Generalized structure of a eukaryotic gene.|publisher=W. H. Freeman|url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A64&rendertype=figure&id=A80|accessdate=2010-08-16}}</ref>▼

* domain regulasi inisiasi transkripsi, yang terdiri antara lain dari:<ref>{{en}} {{cite book| title=An Introduction to Genetic Analysis| author=Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, and William M Gelbart| work=University of British Columbia, University of California, Harvard University| isbn=0-7167-3520-2| edition=7| year=2000| page=Figure 11-25. The promoter region in higher eukaryotes.| publisher=W. H. Freeman| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A2021&rendertype=figure&id=A2024| accessdate=2010-08-19}}</ref> deret GCCACACCC, ATGCAAAT, [[kotak GC]], [[kotak CCAAT]] dan [[kotak TATA]].▼

* intron▼

* ekson, merupakan area kodikasi protein yang dapat ditranskripsi secara ''overlapping'' atau ''nonoverlapping''.<ref>{{en}} {{cite book| title=An Introduction to Genetic Analysis| author=Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart| work=University of British Columbia, University of California, Harvard University| isbn=0-7167-3520-2| edition=7| year=2001| page=Figure 10-24| publisher=W. H. Freeman| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A1845&rendertype=figure&id=A1847| accessdate=2010-10-06}}</ref> Sebagai contoh, pada kode dengan tiga deret [[nukleotida]] (kodon triplet) AUU GCU CAG, dapat secara dibaca ''nonoverlapping'' sebagai AUU GCU CAG atau dibaca secara ''overlapping'' sebagai AUU UUG UGC GCU CUC CAG. Walaupun pada sekitar tahun 1961, telah diketahui bahwa [[asam amino]] dikodikasi oleh kodon secara ''nonoverlapping'', telah ditemukan protein berbeda hasil transkripsi dengan pergeseran ''overlapping'' kodon.<ref>{{en}} {{cite book| title=An Introduction to Genetic Analysis| author=Anthony JF Griffiths, Jeffrey H Miller, David T Suzuki, Richard C Lewontin, dan William M Gelbart| work=University of British Columbia, University of California, Harvard University| isbn=0-7167-3520-2| edition=7| year=2001| page=Genetic code| publisher=W. H. Freeman| url=http://www.ncbi.nlm.nih.gov/bookshelf/br.fcgi?book=iga&part=A1845| accessdate=2010-10-06}}</ref>▼

* domain regulasi akhir transkripsi▼

[[Ekspresi gen]] adalah proses dimana kode-kode informasi yang ada pada gen diubah menjadi protein-protein yang beroperasi hanya di dalam [[sel]]. ▼

Ekspresi gen terdiri dari dua tahap:▼

# [[Transkripsi]], proses pembuatan salinan [[RNA]].▼

# [[Translasi]], proses sintesis polipeptida yang spesifik di dalam [[ribosom]].▼

Proses transkripsi [[DNA]] menjadi [[mRNA]] dan translasi mRNA menjadi sebuah polipeptida disebut [[dogma sentral]] (''central dogma''). Dogma sentral berlaku pada [[prokariot]] dan [[eukariot]]. Namun, pada eukariot ada tahap tambahan yang terjadi di antara transkripsi dan translasi yang disebut tahap pre-mRNA. Tahap pre-mRNA adalah untuk menyeleksi mRNA yang akan dikirim keluar [[nukleus]] untuk ditranslasikan di ribosom. [[Ekson]] merupakan mRNA yang akan dikirim keluar nukleus untuk ditranslasikan, sedangkan [[intron]] merupakan [[mRNA]] yang akan tetap berada di dalam nukleus karena kemungkinan mRNA tersebut akan membentuk protein yang tidak fungsional (tidak berguna) jika ditranslasikan. Intron kemudian akan terurai kembali untuk membentuk rantai mRNA baru.▼

Ketahui pula bahwa beberapa kesalahan yang disebut [[mutasi]] dapat terjadi pada proses ekspresi gen ini.▼

* [[DNA]]▼

* [[Genetika]]▼

* [[Genotipe]]▼

* [[Mutasi]]▼