Sindrom delesi 22q11: Perbedaan antara revisi

Konten dihapus Konten ditambahkan
Rotlink (bicara | kontrib)
k fixing dead links
Tidak ada ringkasan suntingan
Baris 9:
}}
 
'''Sindrom delesi 22q11''' adalah kelainan yang disebabkan oleh [[delesi (genetika)|delesi]] bagian kecil pada [[kromosom 22 (manusia)|kromosom 22]]. Delesi terjadterjadi di bagian tengah [[kromosom]] yang disebut bagian q11.2. Insidens penyakit ini diperkirakan terjadi pada setiap 4000 kelahiran.
 
Penyakit ini memengaruhi beberapa bagian tubuh. tanda-tanda khas dan gejalanya seperti defek pada [[jantung]] sejak lahir, gangguan belajar, infeksi karena gangguan pada [[sistem kekebalan]], dan memiliki tampakan wajah yang berbeda. Penderita juga dapat memiliki gangguan pada [[ginjal]], kadar [[kalsium]] yang rendah dalam [[darah]], kesulitan makan, kelainan otoimun seperti [[artritis reumatoid]], dan memiliki risiko yang lebih tinggi terhadap gangguan jiwa.<ref name="Bebbane_2006_psychosis">Debbane M, Glaser B, David MK, Feinstein C, Eliez S (2006) ''Psychotic symptoms in children and adolescents with 22q11.2 deletion syndrome: Neuropsychological and behavioral implications.'' Schizophr Res 2006, 84(2-