Sindrom MERRF
Sindrom MERRF atau (Inggris: Myclonic Epilepsy with Ragged Red Fibers, atau secara harafiah berarti Epilepsi Mioklonik dengan Serat-serat Merah Rusak), adalah sebuah penyakit mitokondrial dengan ciri-ciri sebagai berikut:
- epilepsi mikolonik progresif
- Sekumpulan akumulasi mitokondria yang cedera pada daerah subsarkolemal pada serat oto dan terlihat seperti serta-serat merah ketika dibuat sediaan pewarnaan trikrom Gomori.
- tinggu badan yang rendah
| Sindrom MERRF | |
|---|---|
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Neurologi  |
Sindrom MERRF disebabkan oleh kelainan genetika yang diturunkan dari ibu berupa mutasi pada posisi 8344 di genom mitokondrial. Titik mutasi ini mengacaukan gen mitokondria untuk tRNA-Lys dan mengganggu pembentukan protein esensial untuk fosforilasi oksidatif.