Sindrom Pfeiffer

Sindrom Pfeiffer merupakan kelainan genetis langka yang ditandai oleh penggabungan prematur dari tulangg-tulang tertentu di tengkorak kepala.(craniosynostosis), yang mencegah perkembangan lanjutan tengkorak kepala dan mempengaruhi bentuk kepala dan muka.^[1]^:577 Sindrom Pfeiffer juga mempengaruhi tulang-tulang di tangan dan kaki.

Dinamakan sesudah Rudolf Arthur Pfeiffer (1931-2012)^[2]^[3] yang pada 1964, mendeskripsikan serangkaian fitur meliputi coronal synostosis, turribrachycephaly (dahi nonong) dan maxillary hypoplasia (mata cekung dikarenakan tulang pipi yang datar). Sindrom Pfeiffer menjangkiti sekitar 1 dari100.000 kelahiran.^[4]

References

^ James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).
^ synd/3477 di Who Named ItWho Named It?
^ Pfeiffer RA (1964). "Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia". Zeitschrift für Kinderheilkunde (dalam bahasa German). 90: 301–20. PMID 14316612.
^ Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682  . PMID 16740155.

[Andrews-1] James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005).

[2] synd/3477 di Who Named ItWho Named It?

[3] Pfeiffer RA (1964). "Dominant Hereditary Acrocephalosyndactylia". Zeitschrift für Kinderheilkunde (dalam bahasa German). 90: 301–20. PMID 14316612.

[pmid16740155-4] Vogels A, Fryns JP (2006). "Pfeiffer syndrome". Orphanet J Rare Dis. 1: 19. doi:10.1186/1750-1172-1-19. PMC 1482682  . PMID 16740155.

[1]

[2]

[3]

[4]