Akondroplasia
Akondroplasia adalah gangguan tulang yang berdampak pada kelainan pertumbuhan.[1][2] Akondroplasia termasuk dalam karakter kekerdilan di mana penderitanya akan mengalami hambatan dalam pertumbuhan sehingga memiliki tubuh yang pendek saat dewasa.[1][2][3] Akondroplasia merupakan penyakit yang diturunkan secara genetik lewat gen dominan.[2][3]
Sebab
Akondroplasia terjadi akibat kelainan genetik turunan yang ditandai dengan pembentukan tulang yang kurang sempurna saat di dalam kandungan.[1] Janin yang tidak mampu bertahan dengan kondisi tersebut dapat meninggal di akhir kehamilan, sedangkan janin yang selamat akan mengalami pertumbuhan yang terhambat.[1]
Dampak
Penderita akondroplasia memiliki panjang kaki dan lengan yang tidak normal, tulang-tulang yang mengalami pemendekan, dan tinggi badan maksimum sekitar 1,2 meter.[3] Tulang panjang dapat mengalami pemendekan sampai lebih dari setengah panjang normal, diikuti dengan pembesaran ujung tulang panjang sehingga pertumbuhan tulang menjadi terbatas.[1] Pada kasus akondroplasia akut, penderita akan berpeluang memiliki kecerdasan di bawah normal.[1] Meskipun demikian, penderita yang memiliki alel heterozigot masih dapat bereproduksi dan mendapatkan keturunan yang normal.[3]
Referensi
- ^ a b c d e f Underwood, J. C. E.; Sarjadi (editor) . 1999 . Patologi Umum dan Sistematik, Edisi 2 . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 979-448-427-X
- ^ a b c Brooker, Chris; Hartono, Andry (alih bahasa) . 2005 . Ensiklopedia Keperawatan . Jakarta: Penerbit Buku Kedokteran EGC . ISBN 978-979-448-912-3
- ^ a b c d Aryulina, Diah; Muslim, Choirul;Manaf, Syalfinaf; Winarni, Endang W. . 2004 . Biologi 3: SMA dan MA untuk Kelas XII . Jakarta: esis . ISBN 979-734-551-3