Sindrom Treacher Collins

Sindrom Treacher Collins (juga dikenal sebagai sindrom Franceschetti-Zwahlen-Klein atau mandibulofacial dysostosis) adalah kelainan genetik langka yang dicirikan dengan perubahan bentuk wajah. Sindrom Treacher Collins ditemukan hanya 1 dari 10.000 kelahiran. Fitur fisik umumnya termasuk letak mata miring ke bawah, rahang kecil di bawah, dan perubahan bentuk telinga, atau bahkan tidak adanya telinga.

Sindrom ini dinamakan atas Edward Treacher Collins (1862-1932), ahli bedah Inggris yang menggambarkan ciri-ciri pentingnya pada 1900.

Sebab

Treacher Collins syndrome is inherited in an autosomal-dominant pattern.

Satu penyebab sindrom ini yang diketahui adalah mutasi pada gen TCOF1 gene, pada kromosom 5-q32-q33.1.

Gejala

Gejala kelainan ini sangat bervariasi, dari yang tidak begitu kentara, hingga yang parah. Kebanyakan individu yang menderita sindrom ini memiliki tulang wajah yang belum berkembang secara sempurna, menyebabkan penampilan cekung di tengah wajah, hidung menonjol, rahang yang sangat kecil, dan dagu. Beberapa orang dengan kondisi ini juga dilahirkan dengan bukaan pada atap mulut, disebut sumbing. Pada kasus yang parah, tulang wajah yang belum berkembang sempurna berdampak pada jalur udara, menyebabkan masalah pernapasan yang dapat mengancam nyawa.

Orang dengan sindrom Treacher Collins biasanya memiliki mata yang miring ke bawah, bulu mata yang jarang, dan lubang di bawah kelopak mata disebut koloboma. Kondisi ini juga dicirikan dengan kuping yang kecil, berbentuk tidak normal, bahkan tidak ada. Cacat pada telinga tengah (di mana terdapat tiga tulang kecil yang mentransmisikan suara) menyebabkan hilangnya pendengaran terjadi pada setengah kasus. Orang dengan sindrom Treacher Collins umumnya memiliki intelijensi normal.

Pranala luar

Support Groups: