Penyakit Wilson adalah penyakit yang keturunan yang menyebabkan penumpukan tembaga di dalam jaringan tubuh, seperti otak, hati, dan kornea mata. Penumpukan tembaga ini disebabkan oleh kegagalan organ hati dalam proses penyaringan tembaga untuk dikeluarkan melalui cairan empedu. Penumpukan tembaga dapat menyebabkan kerusakan organ-organ tubuh dan membahayakan kehidupan.[1]

Penyakit Wilson ditemukan oleh dr. Samuel Alexander Kinnier Wilson pada tahun 1912 yang terjadi karena mutasi gen ATP7B pada kromosom manusia nomor 13 yang dapat diturunkan melalui orang tua yang mengalami mutasi gen tersebut. Walaupun diturunkan sejak lahir, gejala dari penyakit ini dapat tampak pada usia 6-20 tahun dimana penumpukan tembaga semakin banyak terjadi.[2]

Pranala Luar

  1. Wilson Disease Association