Pseudogen (Inggris; Pseudogenes) adalah salinan gen yang biasanya tidak memiliki intron dan urutan DNA, bisa juga diartikan sebagai segmen nonfungsional dari DNA yang menyerupai fungsional asli gen.[1] Meskipun Pseudogen secara genetik mirip dengan gen fungsional asli, namun sudah mengalami banyak mutasi. Sebagian besar muncul sebagai salinan gen fungsional yang berlebihan, baik secara langsung oleh duplikasi DNA atau secara tidak langsung oleh reverse transcription dari transkrip mRNA. Pseudogen biasanya teridentifikasi ketika dilakukan analisis urutan genom dan menemukan urutan yang mirip gen namun tidak memiliki urutan pengaturan yang diperlukan untuk transkripsi atau terjemahan, atau yang urutan pengkodeannya rusak karena frameshift atau prematur stop codons.

Drawing of a gene showing kinds of defects (missing promoter, start codon or introns, premature stop codon, frameshift mutation, partial deletion).

Kebanyakan genom non-bakteri mengandung banyak pseudogen, seringkali sebanyak gen fungsional. Ini terjadi karena berbagai proses biologis secara tidak sengaja membuat pseudogen, dan tidak ada mekanisme khusus untuk menghilangkannya dari genom. Pada akhirnya pseudogen dapat dihapus dari genomnya secara kebetulan replikasi DNA atau perbaikan DNA, atau mereka dapat mengakumulasi begitu banyak perubahan mutasi sehingga tidak lagi dapat dikenali sebagai gen sebelumnya. Analisis peristiwa degenerasi ini membantu memperjelas efek proses non-selektif dalam genom.

Sekuens pseudogen dapat ditranskripsi menjadi RNA pada tingkat rendah, karena elemen promotor diwarisi dari gen leluhur atau timbul oleh mutasi baru. Meskipun sebagian besar transkrip ini tidak memiliki signifikansi fungsional yang lebih daripada transkrip kebetulan dari bagian lain genom, beberapa telah menghasilkan RNA pengaturan yang bermanfaat dan protein baru..

Referensi

  1. ^ "Pseudogen". www.institutoroche.es (dalam bahasa Spanyol). Diakses tanggal 22 November 2020.