BRCA1
Breast cancer type 1 susceptibility protein adalah protein yang pada manusia dikodekan oleh gen BRCA1. BRCA1 adalah gen penekan tumor (tumor supressor) pada manusia dan bertanggung jawab untuk memperbaiki kerusakan DNA.[1][2] Ortolog dari gen ini umum ditemukan pada spesies vertebrata lain selain manusia, sedangkan genom invertebrata mengkodekan gen terkait yang berkerabat jauh.[3]
BRCA1 dan BRCA2 adalah protein yang tidak saling berhubungan,[4] tetapi keduanya biasanya diekspresikan dalam sel payudara dan jaringan lain, di mana mereka membantu memperbaiki DNA yang rusak, atau menghancurkan sel jika DNA tidak dapat diperbaiki.[5][1] Keduanya terlibat dalam perbaikan kerusakan kromosom dengan peran penting dalam perbaikan kerusakan untai ganda DNA.[6][1]
Referensi
- ^ a b c Yoshida, Kiyotsugu; Miki, Yoshio (2004-11). "Role of BRCA1 and BRCA2 as regulators of DNA repair, transcription, and cell cycle in response to DNA damage". Cancer Science (dalam bahasa Inggris). 95 (11): 866–871. doi:10.1111/j.1349-7006.2004.tb02195.x. ISSN 1347-9032.
- ^ Duncan, J. A.; Reeves, J. R.; Cooke, T. G. (1998-10-01). "BRCA1 and BRCA2 proteins: roles in health and disease". Molecular Pathology (dalam bahasa Inggris). 51 (5): 237–247. doi:10.1136/mp.51.5.237. ISSN 1366-8714. PMC 395646
. PMID 10193517.
- ^ "BRCA1 orthologs". NCBI (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2024-03-18.
- ^ Irminger-Finger, Irmgard; Ratajska, Magda; Pilyugin, Maxim (2016-03). "New concepts on BARD1: Regulator of BRCA pathways and beyond". The International Journal of Biochemistry & Cell Biology (dalam bahasa Inggris). 72: 1–17. doi:10.1016/j.biocel.2015.12.008.
- ^ Casaubon, Jesse T.; Kashyap, Sarang; Regan, John-Paul (2024). BRCA1 and BRCA2 Mutations. Treasure Island (FL): StatPearls Publishing. PMID 29262038.
- ^ Friedenson, Bernard (2007-12). "The BRCA1/2 pathway prevents hematologic cancers in addition to breast and ovarian cancers". BMC Cancer (dalam bahasa Inggris). 7 (1). doi:10.1186/1471-2407-7-152. ISSN 1471-2407. PMC 1959234 . PMID 17683622.
