PKAN

Pantothenate kinase-associated neurodegeneration (PKAN, bahasa Indonesia: neurodegenerasi terkait pantotenat kinase), yang sebelumnya dikenal sebagai sindrom Hallervorden-Spatz, adalah bentuk paling umum dari penyakit penumpukan zat besi di otak (Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation, NBIA). Keadaan ini jarang terjadi dan disebabkan oleh mutasi genetik yang diturunkan secara autosomal resesif. Prevalensi di Indonesia tidak diketahui, tetapi secara internasional, sekitar 1-3 dari 1.000.000 orang telah mengidap penyakit ini.

Penyakit ini ditandai dengan degenerasi saraf dengan gejala neurologis progresif dan kemungkinan neuropsikiatri. [ perlu referensi ] Diagnosisnya bersifat klinis dan dapat didukung dengan diagnostik MRI dan analisis gen. [ 1 ]