Kromosom Philadelphia

Kromosom Philadelphia ditemukan pada tahun 1959 oleh David A. Hungerford( seorang dokter yang sedang bekerja laboratorium genetika Fox Chase) dan Peter C. Nowell (seorang ahli patologi di University of Pennsylvania) ketika mendeteksi kelainan kecil pada kromosom dari sel darah yang bersumber dari dua pasien leukemia mielogenus kronis (CML). Kromosom Philadelphia di temukan diFox Chase,Philadelphia. Kromosom ini terbentuk pada saat kromosom 9 dan kromosom 22 putus lalu bertukar bagian sehingga membentuk kromosom 22 yang pendek Persatuan kedua gen tersebut tentunya membentuk leukemia mielogenus kronis adalah gen penyebab kanker yang mempercepat pembelahan sel dan menghambat perbaikan pada DNA.

Penemuan kromosom philadelphia menjadi alat penting untuk mendiagnosis CML dan memantau proses pengobatannya sehingga menghasilkan obat-obatan seperti Herceptin guna memblokir efek mutasi penyebab dan tidak menyerang sel normal serta efek sampingnya pun lebih sedikit. Obat Herceptin juga menargetkan gen yang terlibat dalam bentuk kanker payudara yang agresif, memblokir efek gen penyebab kanker pada kromosom Philadelphia dan terbukti efektif dalam mengobati CML, serta sarkoma langka yang disebut tumor stroma gastrointestinal, atau GIST.