Teknik-teknik yang digunakan dalam genetika moderen banyak menggunakan penanda genetik sebagai alat bantu mengidentifikasi genotipe suatu individu atau sampel yang diambil darinya. Penanda genetik, biasa juga disebut dengan 'penanda', marker, 'marka', atau 'markah', merupakan ekspresi pada individu yang terlihat oleh mata atau terdeteksi dengan alat tertentu, yang menunjukkan dengan pasti genotipe suatu individu. Penanda genetik dapat diketahui lokasinya pada kromosom maupun tidak. Penanda yang lokasinya dapat diketahui pada kromosom lebih disukai meskipun seringkali tidak praktis dalam aplikasinya.

Prinsip penanda genetik

Penanda genetik hanya berguna apabila ia

  • polimorfik dan
  • terpaut dengan sifat yang akan diamati atau dengan penanda genetik lain.

Syarat polimorfik diperlukan karena penanda genetik harus bisa membedakan individu-individu dalam populasi yang diteliti. Suatu penanda genetik paling tidak harus bisa mengelompokkan individu dalam dua kelompok. Syarat terpaut dengan penanda, gen atau sifat lain diperlukan karena fungsi penanda genetik adalah sebagai "tanda pengenal" yang harus melekat pada sifat yang diteliti.

Penanda genetik juga mengikuti hukum pewarisan Mendel dalam suatu analisis genetik. Terdapat dua kelas penanda genetik dalam kaitan dengan hal ini:

  • Penanda bersifat kodominan, artinya dapat membedakan ketiga kelas genotipe pada generasi F2;
  • Penanda bersifat dominan, yang hanya bisa membedakan dua kelas genotipe homozigot dan heterozigot atau homozigot dominan dan homozigot resesif saja.

Macam-macam penanda genetik

Penanda genetik bermacam-macam, namun selalu merupakan ekspresi yang jelas kategorinya (kualitatif). Penanda genetik yang terpilih untuk diamati adalah penanda yang terpaut dengan sifat/karakter yang menjadi sasaran penelitian.

Penanda morfologi

Penanda ini mudah dilihat oleh mata dan telah banyak digunakan sejak masa awal genetika. Contohnya adalah warna, rambut daun, serta ukuran atau bentuk organ tertentu. Walaupun mudah dan masih dipakai (biasanya digunakan untuk mengontrol berhasilnya suatu persilangan), penanda morfologi dapat dimodifikasi oleh pengaruh lingkungan sehingga dianggap tidak stabil. Selain itu, penanda morfologi jumlahnya sangat terbatas.

Penanda biokimia

Penanda biokimiawi biasanya memerlukan alat atau metode khusus untuk mengamatinya. Ilmu genetika hewan dan kedokteran di masa lalu banyak menggunakan penanda ini (misalnya golongan darah atau serum). Kalangan genetika tumbuhan banyak menggunakan penanda biokimia sejak tahun 1960-an dengan menggunakan isoenzim atau isozim. Penanda isoenzim bersifat kodominan sehingga dapat dipakai pada populasi segregasi dengan individu heterozigot.

Meskipun penanda ini cukup diskriminatif dan tidak mudah terpengaruh lingkungan, penanda ini seringkali diekspresikan hanya pada waktu dan organ tertentu. Jumlahnya juga tidak banyak dan analisisnya juga memakan waktu dan biaya. Semenjak ditemukannya enzim endonuklease restriksi, penanda biokimia mulai ditinggalkan penggunanya.

Penanda molekul

Yang dimaksud dengan penanda molekul adalah penanda yang dihasilkan dari DNA atau RNA. Jadi penanda biokimia, yang sebenarnya juga molekul, tidak termasuk di dalamnya. Penanda molekul bersifat stabil karena DNA bersifat baka dan tidak terpengaruh lingkungan. Penanda ini mulai dipakai semenjak ditemukannya secara berturut-turut enzim endonuklease restriksi, teknik Southern blot, dan PCR pada dasawarsa 1970-an.

Perkembangan pengetahuan tentang gen (genomika), automasi dan robotika, dan informatika melahirkan berbagai macam penanda molekul.

Penanda molekul yang dikenal hingga saat ini:

Selain yang telah disebutkan ini, terdapat juga kelas penanda molekular baru yang berbasis RNA (melalui penggunaan cDNA) yang dikenal sebagai microarray.

Penggunaan penanda genetik

Penanda genetik digunakan untuk berbagai macam kepentingan yang biasanya bersifat diagnostik serta forensik. Selain itu, penanda genetik bisa dipakai sebagai alat bantu seleksi dan pengukur keanekaragaman genetik.

Contoh-contoh aplikasi penanda genetik: