Kelainan kraniofasial
Kelainan Kraniofasial
Kelainan Kraniofasial adalah kelainan yang mengenai Kranio (tulang kepala) dan Fasial (tulang-tulang wajah). Kelainan ini adalah kelainan genetic, tetapi tidak selalu diturunkan. Kelainan ini mempunyai spectrum mulai dari yang ringan hingga yang berat atau mengenai beberapa anggota tubuh yang lain (yang disebut juga dengan Sindrom Kraniofasial).
Gejala utama akibat kelainan ini adalah kelainan bentuk kepala yang berupa:
Kepala berbentuk perahu (dolicocephalic), yaitu bentuk kepala yang memanjang dari depan ke belakang, dengan dahi dan belakang kepala yang menonjol. Kelainan ini disebabkan oleh penutupan sambungan tulang tengah (sutura sagitals) yang terlalu dini. Kepala yang menceng ke salah satu sisi (plagiocephaly) dapat terjadi pada salah satu dahi atau keduanya atau menceng di belakang kepala. Kelainan ini menyebabkan wajahnya seolah-olah tertarik ke salah satu sisi. Kelainan ini juga akibat penutupan dini sambungan tulang depan atau belakang kepala. Dahi yang berbentuk segitiga atau seperti haluan perahu (trigonocephaly), ini juga disebabkan oleh penutupan dini sambungan tulang dahi. Kelainan kepala yang lebih kecil dari ukuran normal (Microcephaly). Dapat disebabkan oleh penutupan dini sutura di beberapa tempat sekaligus , atau tulang kepala yang tidak berkembang karena memang otaknya yang kecil. Selain kelainan tersebut di atas, dapat juga diikuti oleh kelainan yang lain pada kasus kraniofasial sindromik, yang berupa kelainan pada mata, wajah, jari tangan dan jari kaki.