Sindrom Ehlers-Danlos: Perbedaan antara revisi

Kriteria diagnosis EDS klasik adalah kriteria mayor pertama atau kriteria kedua kedua disertai dengan paling tidak 3 gejala minor. Diagnosis pasti untuk EDS klasik ditetapkan dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diwariskan secara dominan autosom.<ref name=":1">{{Cite web|title=The Types of EDS|url=https://www.ehlers-danlos.com/eds-types/|website=The Ehlers Danlos Society|access-date=28 Februari 2022}}</ref><ref>{{Cite journal|last=Ritelli|first=Marco|last2=Venturini|first2=Marina|last3=Cinquina|first3=Valeria|last4=Chiarelli|first4=Nicola|last5=Colombi|first5=Marina|date=31 Juli 2020|title=Multisystemic manifestations in a cohort of 75 classical Ehlers-Danlos syndrome patients: natural history and nosological perspectives|url=https://doi.org/10.1186/s13023-020-01470-0|journal=Orphanet Journal of Rare Diseases|volume=15|issue=1|pages=197|doi=10.1186/s13023-020-01470-0|issn=1750-1172|pmc=PMC7393722|pmid=32736638}}</ref>

Diagnosis EDS seperti tipe klasik harus memiliki tiga kriteria di bawah ini dan ditambah dengan riwayat keluarga yang diwariskan secara resesif autosom.<ref name=":1" />

# GJH dengan atau tanpa dislokasi sendi (bahu dan pergelangan kaki)<ref danname=":1" /><ref name=":2" />

# Kulit yang mudah memar atau mengalami ekimosis spontan (perubahan warna kulit karena perdarahan di bawah kulit).<ref name=":1" /><ref name=":2" />

Kriteria mayor untuk EDS kardiovalvular adalah:

# Keterlibatan kulit: hiperekstensibilitas kulit, jaringan parut atropik, penipisan kulit, mudah memar,<ref danname=":1" /><ref name=":3" />

# Hipermobilitas sendi (tipe umum atau sendi-sendi kecil)<ref name=":1" /><ref name=":3" />

Diagnosis EDS kardiovalvular ditegakkan dengan kriteria mayor pertama disertai riwayat dalam keluarga yang diturunkan secara resesif autosom dan salah satu kriteria mayor disertai paling tidak dua kriteria minor.<ref name=":1" />

# Ruptur arteri pada usia muda<ref name=":1" /><ref name=":4" />

# Perforasi kolon sigmoid spontan tanpa adanya penyakit divertikulum atau gangguan usus lainnya<ref name=":1" />

# Ruptur rahim pada trimester ketiga tanpa ada operasi sesar dan atau robekan perineum sebelum melahirkan<ref name=":1" />

# Pembentukan fistula sinus kavernosus karotis tanpa adanya riwayat trauma<ref name=":1" />

Diagnosis EDS vaskular minimal harus ada riwayat keluarga dengan penyakit ini, ruptur arteri atau diseksi arteri sebelum usia 40 tahun, ruptur kolon sigmoid yang penyebabnya tidak diketahui, atau ada pneumotoraks spontan.<ref name=":1" />

Diagnosis kondisi ini masih didasarkan pada keluhan yang ada. Penyebabnya secara genetik belum ditemukan. Kriteria untuk EDS hipermobilitas adalah:<ref name=":1" /><ref name=":5">{{Cite web|title=Hypermobile Ehlers-Danlos syndrome {{!}} Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program|url=https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/2081/hypermobile-ehlers-danlos-syndrome|website=rarediseases.info.nih.gov|access-date=28 Februari 2022}}</ref>

# Tidak terdapat kerapuhan pada kulit, kondisi ini tidak memenuhi kriteria Ehlers-Danlos yang lain atau penyakit jaringan ikat yang lain, tidak memenuhi kriteria diagnosis penyakit apa pun yang berhubungan dengan hipermobilitas sendi.<ref name=":1" /><ref name=":5" />

# Dua atau lebih gambaran berikut (A dan B, A dan C, B dan C, atau A dan B dan C)<ref name=":1" /><ref name=":5" />

* Gambaran A: manifestasi sistemik atas paling tidak 5 kelainan jaringan ikat.<ref name=":1" />

* Gambaran B: riwayat dalam keluarga, dengan satu atau lebih keluarga tingkat pertama yang menderita kondisi ini<ref name=":1" />

* Gambaran C: terdapat komplikasi muskuloskeletal<ref name=":1" />

# GJH yang berat, dengan dislokasi multipel<ref name=":1" /><ref name=":6" />

# Hiperekstensibilitas kulit<ref name=":1" /><ref name=":6" />

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 ditambah paling tidak kriteria 3 atau kriteria 2 dengan setidaknya 2 kriteria minor.<ref name=":1" />

Kriteria diagnosis kondisi ini adalah adanya kerapuhan kulit ekstrem dan gambaran kraniofasial yang khas. Diagnosis pasti adalah dengan pemeriksaan molekular genetik. Kondisi ini diturunkan secara resesif autosom.<ref name=":1" /><ref>{{Cite web|last=Malcolm|first=Emily|title=Dermatosparaxis EDS – Ehlers-Danlos News|url=https://ehlersdanlosnews.com/dermatosparaxis-eds/|website=ehlersdanlosnews|access-date=28 Februari 2022}}</ref>

# Kiposkoliosis kongenital atau dini<ref name=":1" /><ref name=":7" />

# GJH dengan dislokasi<ref name=":1" /><ref name=":7" />

Kriteria minimal untuk EDS kiposkoliosis adalah kriteria mayor 1 dan 2 ditambah dengan kriteria 3 atau kriteria 1 dan 2 ditambah paling tidak 3 kriteria minor.<ref name=":1" /><ref name=":7" />

# Keratokonus progresif dini<ref name=":1" /><ref name=":8" />

# Keratoglobus progresif dini<ref name=":1" /><ref name=":8" />

# Sklera biru<ref name=":1" /><ref name=":8" />

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria mayor 1 ditambah salah satu dari kriteria mayor yang lainnya atau 3 kriteria minor.<ref name=":1" />

# Hipotonia otot<ref name=":1" /><ref name=":9" />

# Tungkai yang melengkung<ref name=":1" /><ref name=":9" />

Kriteria minimal kondisi ini adalah kriteria mayor 1 dan 2 disertai dengan gambaran radiologi yang abnormal dan setidaknya 3 kriteria minor.<ref name=":1" />

# Gambaran kelainan kulit termasuk kerapuhan kulit dengan jaringan parut atropik, dan peningkatan kerutan di daerah tangan.<ref name=":1" /><ref name=":10" />

Kriteria minimal untuk kondisi ini adalah kriteria 1 dan 2 pada saat kelahiran atau usia balita atau kriteria mayor 1 dan 3 pada usia remaja.<ref name=":1" />