Fibrosis sistik
Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. |
Fibrosis sistik atau fibrosis kistik (bahasa Inggris: cystic fibrosis, mucoviscidosis, CF) adalah radang akibat gangguan pada kanal klorida yang terletak pada lapisan epitelial.
| Fibrosis sistik | |
|---|---|
 | |
| Perawatan pernapasan pada penderita fibrosis sistik. | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran, pediatri, Pulmonologi  |
Fibrosis kistik merupakan suatu kelainan genetik. Sekitar 5% orang kulit putih memiliki 1 gen cacat yang berperan dalam terjadinya penyakit ini. Gen ini bersifat resesif dan penyakit hanya timbul pada seseorang yang memiliki 2 buah gen ini.Seseorang yang hanya memiliki 1 gen tidak akan menunjukkan gejala. Gen ini mengendalikan pembentukan protein yang mengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Jika kedua gen ini abnormal, maka akan terjadi gangguan dalam pemindahan klorida dan natrium, sehingga terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi. Fibrosis kistik menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang melepaskan cairan ke dalam sebuah saluran).[1] Penumpukan mukus menyebabkan bakteri lebih mudah berkembang biak sehingga infeksi bakteri, seperti pneumonia dapat terjadi.[1] Penyakit ini bersifat resesif, sehingga apabila kedua orang tua merupakan carier (pembawa) gen penyakit ini, maka satu dari empat anak mereka kemungkinan dapat menderita fibrosis sistik.[1] Penyakit ini timbul karena mutasi pada satu gen yang menyandikan protein pengatur perpindahan klorida dan natrium melalui selaput sel. Akibatnya, terjadi dehidrasi dan pengentalan sekresi yang menyerang hampir seluruh kelenjar endokrin (kelenjar yang mengeluarkan cairan ke dalam saluran tertentu dalam tubuh).
Kadar vitamin C yang rendah di dalam plasma darah maupun pada airway surface liquid ASL sering ditemukan pada fibrosis sistik, asma, chronic obstructive pulmonary disease, dan acute respiratory distress syndrome, perokok dan anak-anak yang terpapar asap rokok. Vitamin C memiliki peran yang unik pada cystic fibrosis transmembrane conductance regulator (CFTR).[2] Paparan asam askorbat, dengan senyawa peredam yaitu garam ekstraselular, merupakan stimulasi sekresi klorida transepitelial yang menyebabkan aliran mukus sepanjang permukaan ASL. Konsep ini didukung dengan fakta bahwa dosis vitamin C yang tinggi akan mengakibatkan diare, karena mukus yang berlebih.
Pranala luar
sunting- (Inggris)Excessive faecal losses of vitamin A (retinol) in cystic fibrosis Diarsipkan 2023-07-20 di Wayback Machine.
Referensi
sunting- ^ a b c Martin Brookes (2005). Bengkel Ilmu: Genetika. Penerbit Erlangga. ISBN 65-11-005-0.Hal.114-115
- ^ (Inggris) "Vitamin C controls the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator chloride channel". Children's Hospital Oakland Research Institute; Horst Fischer, Christian Schwarzer, dan Beate Illek. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2023-07-20. Diakses tanggal 2010-12-07.
 | Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |