Sindrom Aarskog-Scott

Sindrom Aarskog-Scott atau displasia fasiogenital atau sindrom fasiodigitogenital adalah penyakit keturunan yang ditandai dengan badan yang pendek, ketidaknormalan pada wajah, anomali tulang dan genital (alat kelamin).

Sindrom Aarskog-Scott berasal dari sifat resesif dari gen kaitan dengan kromosom X. Anak laki-laki dari wanita pembawa gen ini memiliki risiko 50% terkena sindrom Aarskog-Scott. Anak perempuan dari wanita pembawa memiliki risiko 50% menjadi pembawa juga. Wanita memiliki manifestasi ringan terhadap sindrom ini. Sindrom ini disebabkan mutasi gen FGDY1 pada pita p11.21 pada kromosom X.

Sindrom ini dinamakan dari seorang dokter anak Norwegia, Dagfinn Aarskog yang menjelaskan penyakit ini pertama kali pada 1970, dan Charles Scott, Jr., seorang ahli genetika Amerika Serikat yang di kesempatan lain menjabarkan sindrom ini.

Diagnosis

Dapat dilakukan uji genetika terhadap gen FGDY1. Dilakukan pula konseling genetik bagi pribadi atau keluarga yang terkena sindrom ini.

Perawatan

Tindakan bedah mungkin dapat dilakukan untuk memperbaiki beberapa kelainan. Perawatan ortodontik dapat mengoreksi beberapa kelainan wajah.

Prognosis

Penderita dapat memiliki kelainan pada kelambanan mental, namun masih memiliki sisi sosial yang baik. Beberapa penderita laki-laki dapat mengalami kemunduran kesuburan.

Referensi

• Kenneth Lyons Jones: Smith's Recognizable Patterns of Human Malformation, 6th Edition (2005), WB Saunders, Philadelphia ISBN 0-7216-2359-X
• Phenotypic and molecular characterisation of the Aarskog-Scott syndrome, a paper by Orrico et al. in the European Journal of Human Genetics, 2004, Volume 12, Pages 16–23

Pranala luar

• (Inggris) Faciogenital Dysplasia (Aarskog-Scott syndrome),detailed up-to-date information in OMIM (Online Mendelian Inheritance in Man)
• (Inggris) Images of clinical features of Aarskog-Scott syndrome