Sindrom Char

Sindrom Char adalah penyakit bawaan dominan autosom yang disebabkan oleh mutasi pada gen TFAP2B yang mempengaruhi perkembangan tulang-tulang wajah serta jantung dan anggota badan. Selama perkembangan embrio, TFAP2B mengatur produksi protein AP-2β, faktor transkripsi yang aktif dalam krista neural dan membantu mengatur gen yang mengontrol pembelahan sel dan apoptosis .Setidaknya ada 10 mutasi gen ini yang telah diidentifikasi pada orang yang mengalami sindrom Char, yang mengubah daerah gen tertentu yang mencegah produksi faktor transkripsi dan mengganggu perkembangan normal struktur embrio. Orang dengan kondisi ini menyajikan penampilan wajah yang sangat berbeda dengan tulang pipi yang rata, ujung hidung yang rata dan lebar, jarak yang lebih pendek antara hidung dan bibir atas, mulut berbentuk segitiga dengan kutu bibir dan strabismus. Hal ini juga ditandai dengan paten ductus arteriosus, yang merupakan kegagalan untuk menutup ductus yang menghubungkan aorta dan arteri paru - paru selama kehidupan sebelum kelahiran dan dapat menyebabkan banyak gejala termasuk masalah pernapasan dan gagal jantung. Kelainan perkembangan tangan dan jari juga telah dilaporkan pada orang dengan kondisi ini, termasuk jari kelima pendek atau tidak ada. Temuan abnormal lainnya termasuk puting supernumerary. Kondisi-kondisi ini sering mempengaruhi banyak anggota keluarga dan tidak ada laporan tentang faktor-faktor non-genetik yang mungkin terkait dengan kejadian sindrom ini.