Sindrom Edwards
Sindrom Edwards (trisomi 18), adalah suatu penyakit genetik yang disebabkan adanya salinan ketiga dari seluruh atau sebagian dari kromosom nomor 18 . [3] Hal ini menyebabkan banyak dari bagian tubuh yang terkena dampaknya. [3] Sindrom Edwards menyebabkan bayi-bayi terlahir dengan tubuh kecil dan juga memiliki penyakit jantung bawaan . [3] Ciri-ciri dari sindrom ini seperti mikrosefalusl, rahang kecil, tangan terkepal dengan jari tumpang tindih, dan disabilitas intelektual yang parah. [3]
| Edwards syndrome | |
|---|---|
 | |
| Chromosome 18 | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Trisomy 18 (T18),[1] chromosome 18 duplication,[2] trisomy E syndrome[3] |
| Spesialisasi | Medical genetics, pediatrics |
| Penyebab | Third copy of chromosome 18 (usually new mutation)[3] |
| Faktor risiko | Older mother[3] |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Small head, small jaw, clenched fists with overlapping fingers, severe intellectual disability[3] |
| Awal muncul | Present at birth[3] |
| Diagnosis | Ultrasound, amniocentesis[2] |
| Perawatan | Supportive care[2] |
| Prognosis | 5–10% survive past a year old[3] |
| Prevalensi | 1 per 5,000 births[3] |
Penyebab utama dari sindrom Edwards adanya masalah selama pembentukan sel gamet atau selama masa embriogenesis. [3] Kondisi ini bisa meningkat dengan pertambahan usia dari ibu. [3] Cukup jarang terjadi, kasus ini dikarenakan hereditas . [3] Kadang kala, tidak semua sel memiliki kromosom ekstra, hal ini yang dikenal sebagai mosaikisme, dan juga gejala pada kasus ini mungkin tidak terlalu parah. [3] Penggunaan USG selama kehamilan bisa meningkatkan kewaspadaan pada kecurigaan pada kondisi tersebut, yang dapat dikonfirmasi dengan metode amniosentesis . [2]
Tindakan perawatan pada kondisi ini hanya bersifat suportif . [2] Risiko terjadi pada anak kedua sekitar 1%. [2] Kondisi sindrom Edwards merupakan kondisi yang paling umum urutan kedua yang bisa disebabkan oleh kromosom ketiga saat lahir, setelah Down sindrom . [4]
Sindrom Edwards terjadi pada sekitar 1 dari 5.000 kelahiran hidup. [3] Dalam beberapa penelitian yang dilakukan menunjukkan kalau lebih banyak bayi berjenis kelamin perempuan yang bisa bertahan hidup hingga lahir . [2] Jumlah yang meninggal sebelum lahir cukup banyak terjadi pada kondisi ini. [3] Hanya 5-10% angka hidup dari bayi yang mengidap sindrom Edwards. [3]Sinddrom ini mengambil nama dari ahli genetika yang berasal dari Inggris bernama John Hilton Edwards, dirinya yang pertama kali mencoba mendeskripsikan sindrom ini pada tahun 1960. [5]
Referensi
sunting- ^ "Trisomy 18: description in brief". GOV.UK (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 4 June 2020. Diakses tanggal 8 August 2020.
- ^ a b c d e f g "Trisomy 18". Orphanet. May 2008. Diarsipkan dari versi asli tanggal 3 October 2016. Diakses tanggal 1 October 2016.
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r "trisomy 18". GHR. March 2012. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2 October 2016. Diakses tanggal 1 October 2016.
- ^ Jorde, Lynn B.; Carey, John C.; Bamshad, Michael J. (2009). Medical Genetics (dalam bahasa Inggris) (edisi ke-4). Elsevier Health Sciences. hlm. 109. ISBN 978-0323075763. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2016-10-02.
- ^ "Edwards syndrome (John Hilton Edwards)". WhoNamedIt.com. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-07-09. Diakses tanggal 2008-07-24.