Sindrom Klippel–Feil
Sindrom Klippel–Feil (SKF), juga dikenal sebagai Sindrom Fusi Vertebra Serviks, adalah suatu kondisi bawaan langka yang ditandai dengan fusi abnormal pada dua dari tujuh tulang di leher (vertebra serviks).[1] Hal ini mengakibatkan keterbatasan kemampuan menggerakkan leher dan leher pendek, sehingga mengakibatkan munculnya garis rambut yang rendah.[2]
Sindrom ini sulit untuk didiagnosis, karena terjadi pada sekelompok pasien dengan berbagai kelainan yang hanya dapat disatukan dengan adanya vertebra serviks yang menyatu atau segmental.[3] SKF tidak selalu bersifat genetik dan tidak selalu diketahui berdasarkan tanggal lahirnya.
Penyakit ini pertama kali dilaporkan pada tahun 1884 oleh Maurice Klippel dan André Feil dari Prancis.[4] Pada tahun 1919, dalam tesis Doctor of Philosophy-nya,[5] André Feil menyarankan klasifikasi lain dari sindrom ini, yang tidak hanya mencakup deformasi tulang belakang leher, tetapi juga deformasi tulang belakang lumbal dan dada.
Prognosis
suntingPrognosis bagi sebagian besar individu dengan KFS adalah baik jika kelainan ini diobati secara dini dan tepat. Aktivitas yang dapat melukai leher sebaiknya dihindari karena dapat menyebabkan kerusakan lebih lanjut. Penyakit lain yang terkait dengan sindrom ini bisa berakibat fatal jika tidak diobati, atau jika terlambat diketahui untuk dapat diobati.[6]
Dalam waktu kurang dari 30% kasus, penderita KFS akan mengalami kelainan jantung.[7] Jika kelainan jantung ini terjadi, sering kali hal ini menyebabkan berkurangnya harapan hidup, rata-rata usia 35–45 tahun pada pria dan 40–50 tahun pada wanita. Kondisi ini mirip dengan gagal jantung yang terlihat pada gigantisme.[8]
Prevalensi
suntingPrevalensi SKF tidak diketahui karena kurangnya penelitian untuk menentukan prevalensinya.[9] Diperkirakan terjadi 1 dari 40.000 hingga 42.000 bayi baru lahir di seluruh dunia. Selain itu, perempuan tampaknya lebih sering terkena dampaknya dibandingkan laki-laki.[10]
Kasus
suntingMasa lampau
sunting- Kasus seorang anak di Swiss ditemukan di sebuah pekuburan bertanggal antara 4500 dan 4000 SM.[11]
- Pada tahun 2009, para arkeolog yang melakukan penggalian di situs Neolitik budaya Đa Bút di Vietnam utara menemukan sisa-sisa seorang pemuda berusia sekitar 25 tahun, "Burial 9", yang hidup antara tahun 2000 SM dan 1500 SM dengan sindrom Klippel – Feil, yang tampaknya telah didukung oleh komunitas subsisten selama setidaknya satu dekade sebelum kematiannya.[12][13][14]
- Firaun Mesir Dinasti ke-18, Tutankhamun, diyakini oleh beberapa orang menderita sindrom Klippel–Feil,[15] meskipun ada pula yang membantah klaim ini.[16]
Kontemporer
sunting- Pemain kriket Inggris Gladstone Small.[17]
- Ed Brown "Besar" dari serial TLC, 90 Day Fiancé.
- Pemain Kansas City Chiefs Justin Ross.
Referensi
sunting- ^ Andrews, James, William; Berger, Timothy; Elston, Dirk (2005). Andrews' Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. (10th ed.). Saunders. ISBN 0-7216-2921-0.
- ^ "Klippel-Feil syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). U.S. National Library of Medicine. Diakses tanggal 2018-08-18.
- ^ "Klippel-Feil Syndrome". HONselect. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2018-06-12. Diakses tanggal 2013-01-20.
- ^ Belykh, Evgenii; Malik, Kashif; Simoneau, Isabelle; Yagmurlu, Kaan; Lei, Ting; Cavalcanti, Daniel D.; Byvaltsev, Vadim A.; Theodore, Nicholas; Preul, Mark C. (July 2016). "Monsters and the case of L. Joseph: André Feil's thesis on the origin of the Klippel-Feil syndrome and a social transformation of medicine". Neurosurgical Focus. 41 (1): E3. doi:10.3171/2016.3.FOCUS15488
. ISSN 1092-0684. PMID 27364256.
- ^ Feil A (1919). "These de medicine, Paris. L'absence et la diminution des vertèbres cervicales (étude clinique et pathogénique); le syndrome de réduction numérique cervicales".
- ^ Cathy C. Cartwright; Donna C. Wallace (3 May 2007). Nursing care of the pediatric neurosurgery patient. hlm. 205–. ISBN 978-3-540-29703-1. Diakses tanggal 25 December 2010.
- ^ "Klippel Feil syndrome - About the Disease - Genetic and Rare Diseases Information Center". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2021-04-11. Diakses tanggal 2020-10-15.
- ^ McGaughran JM, Kuna P, Das V (October 1998). "Audiological abnormalities in the Klippel-Feil syndrome". Arch. Dis. Child. 79 (4): 352–5. doi:10.1136/adc.79.4.352. PMC 1717726 . PMID 9875048.
- ^ Angeli, E., Wagner, J., Lawrick, E., Moore, K., Anderson, M., Soderland, L., & Brizee, A. (2010, May 5). General format title. Retrieved from http://owl.english.purdue.edu/owl/resource/560/01/
- ^ [1] di NLM Genetics Home Reference
- ^ "Aspects historiques".
- ^ "Oldest Known Paralyzed Human Discovered". Diarsipkan dari versi asli tanggal 2012-07-10. Diakses tanggal 2014-01-18.
- ^ Tilley, Lorna; Oxenham, Marc F (March 2011). "Survival against the odds: Modeling the social implications of care provision to seriously disabled individuals". International Journal of Paleopathology. 1 (1): 35–42. doi:10.1016/j.ijpp.2011.02.003. hdl:1885/54871 . PMID 29539340.
- ^ Gorman, James (2012-12-17). "Ancient Bones That Tell a Story of Compassion". The New York Times (17 December 2012, New York edition, D1). The New York Times. Diakses tanggal 12 April 2015.
- ^ Barrow, Becky (2002-09-29). "Tutankhamun shows his face 80 years after tomb is opened". The Telegraph. London. Diakses tanggal 2007-07-12.
- ^ Boyer RS, Rodin EA, Grey TC, Connolly RC (2003). "The skull and cervical spine radiographs of Tutankhamen: a critical appraisal". AJNR. American Journal of Neuroradiology. 24 (6): 1142–7. PMC 8149017 Periksa nilai
|pmc=(bantuan). PMID 12812942. - ^ Hughes, Simon (1997-09-05). "Small gains from wealth of partners". Cricinfo. Diakses tanggal 2007-12-13.
