Kromosom: Perbedaan antara revisi

'''Kromosom''' adalah sebuah molekul [[Asam deoksiribonukleat|DNA]] panjang yang mengandung sebagian atau seluruh [[Genom|materi genetik]] suatu organisme. Sebagian besar kromosom pada [[eukariota]] memiliki protein pengemas yang disebut [[histon]] yang, dibantu oleh [[Pendamping (protein)|protein pendamping]], mengikat dan [[Kondensasi DNA|memadatkan]] molekul DNA untuk menjaga integritasnya.<ref name="HammondStrømme2017">{{Cite journal|date=March 2017|title=Histone chaperone networks shaping chromatin function|journal=Nature Reviews. Molecular Cell Biology|volume=18|issue=3|pages=141–158|doi=10.1038/nrm.2016.159|pmc=5319910|pmid=28053344|vauthors=Hammond CM, Strømme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A}}</ref><ref>{{Cite book|last=Wilson|first=John|year=2002|url=https://archive.org/details/molecularbiolog000wils|title=Molecular biology of the cell : a problems approach|location=New York|publisher=Garland Science|isbn=978-0-8153-3577-1|url-access=registration}}</ref> Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang kompleks, yang berperan penting dalam [[regulasi transkripsi]].<ref>{{Cite journal|last=Bonev|first=Boyan|last2=Cavalli|first2=Giacomo|date=14 October 2016|title=Organization and function of the 3D genome|journal=Nature Reviews Genetics|language=en|volume=17|issue=11|pages=661–678|doi=10.1038/nrg.2016.112|issn=1471-0056|pmid=27739532}}</ref>

 

 

[[Rekombinasi genetika|Rekombinasi]] kromosom selama [[meiosis]] dan [[reproduksi seksual]] berperan penting dalam [[keanekaragaman genetik]]. Jika kromosom dimanipulasi secara tidak benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan translokasi kromosom, sel dapat mengalami [[bencana mitosis]]. Biasanya, hal ini akan membuat sel memulai [[apoptosis]] yang menyebabkan kematiannya sendiri, tetapi terkadang mutasi dalam sel menghambat proses ini dan menyebabkan perkembangan kanker.

| footer = [[Walter Sutton]] (kiri) dan [[Theodor Boveri]] (kanan) secara terpisah mengembangkan teori pewarisan kromosom pada 1902.

}}

 

[[Wilhelm Roux]] berpendapat bahwa setiap kromosom membawa [[Beban genetik|konfigurasi genetik yang]] berbeda, dan Boveri mampu menguji dan mengonfirmasi hipotesis ini. Dibantu oleh penemuan kembali pada awal tahun 1900-an dari karya awal [[Gregor Mendel]], Boveri dapat menunjukkan hubungan antara aturan pewarisan dan perilaku kromosom. Boveri memengaruhi dua generasi ahli sitologi Amerika: [[Edmund Beecher Wilson]], [[Nettie Stevens]], [[Walter Sutton]], dan [[Pelukis Theophilus|Theophilus Painter]]; semuanya dipengaruhi oleh Boveri (Wilson, Stevens, dan Painter benar-benar bekerja dengannya).<ref>{{Cite book|last=Carlson|first=Elof A.|date=2004|url=http://www.cshlpress.com/pdf/sample/mendel7.pdf|title=Mendel's Legacy: The Origin of Classical Genetics|location=Cold Spring Harbor, NY|publisher=Cold Spring Harbor Laboratory Press|isbn=978-087969675-7|pages=88}}</ref>

 

== Prokariota ==

{{Main|Nukleoid}}

[[Prokariota]]—bakteri dan [[arkea]]—biasanya memiliki satu [[kromosom melingkar]], tetapi ada banyak variasi.<ref>{{Cite journal|date=November 2006|title=Chromosome organization and segregation in bacteria|journal=Journal of Structural Biology|volume=156|issue=2|pages=292–303|doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007|pmid=16860572|vauthors=Thanbichler M, Shapiro L}}</ref> Kromosom sebagian besar bakteri, yang oleh beberapa penulis lebih suka disebut [[Nukleoid|genofora]], dapat memiliki ukuran yang [[Nukleoid|bervariasi]]; mulai dari 130.000 [[pasangan basa]] pada bakteri [[Endosimbion|endosimbiotik]] ''[[Candidatus Hodgkinia cicadicola]]''<ref name="mccutcheon2014">{{Cite journal|date=September 2014|title=Sympatric speciation in a bacterial endosymbiont results in two genomes with the functionality of one|journal=Cell|volume=158|issue=6|pages=1270–1280|doi=10.1016/j.cell.2014.07.047|pmid=25175626|vauthors=Van Leuven JT, Meister RC, Simon C, McCutcheon JP}}</ref> dan ''[[Candidatus Tremblaya princeps]]'',<ref>{{Cite journal|date=August 2011|title=An interdependent metabolic patchwork in the nested symbiosis of mealybugs|journal=Current Biology|volume=21|issue=16|pages=1366–72|doi=10.1016/j.cub.2011.06.051|pmc=3169327|pmid=21835622|vauthors=McCutcheon JP, von Dohlen CD}}</ref> hingga lebih dari 14.000.000 pasangan basa pada bakteri bawah tanah ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cite journal|date=2013|title=Extraordinary expansion of a Sorangium cellulosum genome from an alkaline milieu|journal=Scientific Reports|volume=3|pages=2101|bibcode=2013NatSR...3E2101H|doi=10.1038/srep02101|pmc=3696898|pmid=23812535|vauthors=Han K, Li ZF, Peng R, Zhu LP, Zhou T, Wang LG, Li SG, Zhang XB, Hu W, Wu ZH, Qin N, Li YZ}}</ref> [[Spiroket]] dari [[genus]] ''[[Borrelia]]'' merupakan pengecualian penting, misalnya bakteri ''[[Borrelia burgdorferi]]'', penyebab [[penyakit Lyme]], yang memiliki kromosom ''linier'' tunggal.<ref>{{Cite journal|date=December 1993|title=Linear plasmids and chromosomes in bacteria|url=https://zenodo.org/record/1230611|journal=Molecular Microbiology|volume=10|issue=5|pages=917–22|doi=10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x|pmid=7934868|vauthors=Hinnebusch J, Tilly K}}</ref>

Prokariota tidak memiliki inti. Oleh karenanya, DNA mereka diatur menjadi struktur yang disebut [[nukleoid]].<ref>{{Cite journal|date=October 2005|title=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure|journal=Journal of Cellular Biochemistry|volume=96|issue=3|pages=506–21|doi=10.1002/jcb.20519|pmid=15988757|vauthors=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L}}</ref><ref name="pmid24158908">{{Cite journal|date=November 2013|title=High-resolution mapping of the spatial organization of a bacterial chromosome|journal=Science|volume=342|issue=6159|pages=731–4|bibcode=2013Sci...342..731L|doi=10.1126/science.1242059|pmc=3927313|pmid=24158908|vauthors=Le TB, Imakaev MV, Mirny LA, Laub MT}}</ref> Nukleoid merupakan struktur khusus yang menempati area tertentu dalam sel bakteri. Struktur ini bersifat dinamis serta dipelihara dan dimodel ulang oleh tindakan berbagai protein seperti histon, yang berasosiasi dengan kromosom bakteri.<ref>{{Cite journal|date=December 1998|title=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|volume=54|issue=12|pages=1350–64|doi=10.1007/s000180050259|pmid=9893710|vauthors=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN}}</ref> Pada [[arkea]], DNA dalam kromosom bahkan lebih terorganisir; DNA mereka dikemas dalam struktur yang mirip dengan nukleosom pada eukariota.<ref>{{Cite journal|date=March 2000|title=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes|journal=Archives of Microbiology|volume=173|issue=3|pages=165–9|doi=10.1007/s002039900122|pmid=10763747|vauthors=Sandman K, Reeve JN}}</ref><ref>{{Cite journal|date=November 1997|title=Archaeal nucleosomes|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=94|issue=23|pages=12633–7|bibcode=1997PNAS...9412633P|doi=10.1073/pnas.94.23.12633|pmc=25063|pmid=9356501|vauthors=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN}}</ref>

 

 

== Eukariota ==

 

=== Kromatin interfase ===

[[Berkas:Heterochromatin_vs._euchromatin.svg|jmpl|398x398px|Heterokromatin{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }} vs. eukromatin]]

Selama [[interfase]] (periode [[siklus sel]] ketika sel tidak membelah), dua jenis [[kromatin]] dapat dibedakan: (1) [[eukromatin]], yang terdiri dari DNA yang aktif, misalnya DNA yang sedang diekspresikan menjadi protein; dan (2) [[heterokromatin]], yang sebagian besar terdiri dari DNA tidak aktif. Kromatin jenis ini tampaknya melayani tujuan struktural selama tahap kromosomal. Heterokromatin selanjutnya dapat dibedakan menjadi dua jenis: (a) heterokromatin konstitutif yang tidak pernah diekspresikan, yang terletak di sekitar sentromer dan biasanya berisi [[Urutan berulang (DNA)|urutan berulang]]; dan (b) heterokromatin fakultatif, yang terkadang diekspresikan.

[[Berkas:HumanChromosomesChromomycinA3.jpg|kiri|jmpl|200x200px|Kromosom{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }} manusia selama [[metafase]]]]

[[Berkas:Stages_of_early_mitosis_in_a_vertebrate_cell_with_micrographs_of_chromatids.svg|ka|jmpl|Tahapan{{Pranala mati|date=Mei 2021 |bot=InternetArchiveBot |fix-attempted=yes }} mitosis awal dalam sel vertebrata dengan mikrograf yang menunjukkan kromatid]]

 

Perancah (penopang) kromosom yang terbuat dari protein seperti [[kondensin]], [[TOP2A]] dan [[KIF4A|KIF4]],<ref>{{Cite journal|last=Poonperm|first=Rawin|last2=Takata|first2=Hideaki|last3=Hamano|first3=Tohru|last4=Matsuda|first4=Atsushi|last5=Uchiyama|first5=Susumu|last6=Hiraoka|first6=Yasushi|last7=Fukui|first7=Kiichi|date=2015-07-01|title=Chromosome Scaffold is a Double-Stranded Assembly of Scaffold Proteins|journal=Scientific Reports|volume=5|issue=1|pages=11916|bibcode=2015NatSR...511916P|doi=10.1038/srep11916|issn=2045-2322|pmc=4487240|pmid=26132639}}</ref> berperan penting dalam menahan kromatin menjadi kromosom yang padat. Putaran struktur 30&nbsp;nm semakin memadat, dibantu oleh protein penopang, membentuk tatanan struktur yang lebih tinggi.<ref>{{Cite book|last=Lodish|first=U.H.|last2=Lodish|first2=H.|last3=Berk|first3=A.|last4=Kaiser|first4=C.A.|last5=Kaiser|first5=C.|last6=Kaiser|first6=U.C.A.|last7=Krieger|first7=M.|last8=Scott|first8=M.P.|last9=Bretscher|first9=A.|date=2008|title=Molecular Cell Biology|publisher=W. H. Freeman|isbn=978-0-7167-7601-7}}</ref>

Teknik baru dibutuhkan untuk memecahkan masalah secara definitif: (1) menggunakan sel dalam kultur; (2) menahan [[mitosis]] dalam [[metafase]] dengan larutan [[kolkisina]]; (3) perlakuan awal sel dalam [[Tonisitas|larutan hipotonik]] 0,075 M KCl, yang membengkakkan dan menyebarkan kromosom; (4) menekan preparat pada kaca yang memaksa kromosom menjadi satu bidang; (5) memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi kariogram yang tak terbantahkan.

 

 

== Penyimpangan ==

* [[Sindrom tangisan kucing]] (''cri du chat''), yang disebabkan oleh [[Penghapusan genetik|hilangnya]] sebagian lengan pendek kromosom 5. "''Cri du chat''" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis; Kondisi ini dinamakan demikian karena bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Individu yang terkena dampak memiliki mata lebar, kepala dan rahang kecil, masalah kesehatan mental sedang hingga parah, dan berukuran sangat pendek.

* [[Sindrom Down]] , trisomi tersering, yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-cirinya meliputi penurunan tonus otot, bentuk tubuh kekar, tengkorak asimetris, mata sipit, dan gangguan perkembangan ringan hingga sedang.<ref>{{Cite book|last=Miller|first=Kenneth R.|date=2000|url=https://archive.org/details/biology0000mill|title=Biology|location=Upper Saddle River, New Jersey|publisher=Prentice Hall|isbn=978-0-13-436265-6|edition=5th|pages=[https://archive.org/details/biology0000mill/page/194 194]–5|chapter=Chapter 9-3|url-access=limited}}</ref>

* [[Isodisentrik 15]], juga disebut idik (15), tetrasomi parsial 15q, atau duplikasi terbalik 15 (''inv dup'' 15).

* [[Sindrom Jacobsen]], yang sangat jarang terjadi. Gangguan ini juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.<ref>[http://11q.chromosome11.eu/ European Chromosome 11 Network]{{Fv|date=November 2013}}</ref> Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau cacat perkembangan ringan, dengan keterampilan bahasa ekspresif yang buruk. Sebagian besar penderitanya mengalami gangguan perdarahan yang disebut sindrom Paris-Trousseau.