Kromosom: Perbedaan antara revisi

'''Kromosom''' adalah sebuah molekul [[Asam deoksiribonukleat|DNA]] panjang yang mengandung sebagian atau seluruh [[Genom|materi genetik]] suatu organisme. Sebagian besar kromosom pada [[eukariota]] memiliki protein pengemas yang disebut [[histon]] yang, dibantu oleh [[Pendamping (protein)|protein pendamping]], mengikat dan [[Kondensasi DNA|memadatkan]] molekul DNA untuk menjaga integritasnya.<ref name="HammondStrømme2017">{{Cite journal|date=March 2017|title=Histone chaperone networks shaping chromatin function|journal=Nature Reviews. Molecular Cell Biology|volume=18|issue=3|pages=141–158|doi=10.1038/nrm.2016.159|pmc=5319910|pmid=28053344|vauthors=Hammond CM, Strømme CB, Huang H, Patel DJ, Groth A}}</ref><ref>{{Cite book|last=Wilson|first=John|year=2002|url=https://archive.org/details/molecularbiolog000wils|title=Molecular biology of the cell : a problems approach|location=New York|publisher=Garland Science|isbn=978-0-8153-3577-1|url-access=registration}}</ref> Kromosom-kromosom ini menampilkan struktur tiga dimensi yang kompleks, yang berperan penting dalam [[regulasi transkripsi]].<ref>{{Cite journal|last=Bonev|first=Boyan|last2=Cavalli|first2=Giacomo|date=14 October 2016|title=Organization and function of the 3D genome|journal=Nature Reviews Genetics|language=en|volume=17|issue=11|pages=661–678|doi=10.1038/nrg.2016.112|issn=1471-0056|pmid=27739532}}</ref>

 

 

[[Rekombinasi genetika|Rekombinasi]] kromosom selama [[meiosis]] dan [[reproduksi seksual]] berperan penting dalam [[keanekaragaman genetik]]. Jika kromosom dimanipulasi secara tidak benar, melalui proses yang dikenal sebagai ketidakstabilan dan translokasi kromosom, sel dapat mengalami [[bencana mitosis]]. Biasanya, hal ini akan membuat sel memulai [[apoptosis]] yang menyebabkan kematiannya sendiri, tetapi terkadang mutasi dalam sel menghambat proses ini dan menyebabkan perkembangan kanker.

== Etimologi ==

Kata ''kromosom'' ({{IPAc-en|ˈ|k|r|oʊ|m|ə|ˌ|s|oʊ|m|,_|-|ˌ|z|oʊ|m}} <ref>{{Citation|last=Jones|first=Daniel|author-link=Daniel Jones (phonetician)|title=English Pronouncing Dictionary|editor1=Peter Roach|editor2=James Hartmann|editor3=Jane Setter|place=Cambridge|publisher=Cambridge University Press|origyear=1917|year=2003|isbn=978-3-12-539683-8}}</ref><ref>{{Cite Merriam-Webster|Chromosome}}</ref>) berasal dari [[bahasa Yunani]] {{Lang|grc|χρῶμα}} (''chroma'', "warna") dan {{Lang|grc|σῶμα}} (''soma'', "badan") yang menggambarkan sifat pewarnaannya yang kuat saat dicat dengan [[Bahan pewarna|zat warna]] tertentu.<ref>{{Cite book|last=Coxx|first=H. J.|date=1925|url=https://archive.org/stream/biologicalstains00conn/biologicalstains00conn_djvu.txt|title=Biological Stains – A Handbook on the Nature and Uses of the Dyes Employed in the Biological Laboratory|publisher=Commission on Standardization of Biological Stains}}</ref> Istilah ini diciptakan oleh ilmuwan Jerman [[Heinrich Wilhelm Gottfried von Waldeyer-Hartz|von Waldeyer-Hartz]],<ref>{{Cite journal|year=1888|title=Über Karyokinese und ihre Beziehungen zu den Befruchtungsvorgängen|journal=Archiv für Mikroskopische Anatomie und Entwicklungsmechanik|volume=32|page=27|vauthors=Waldeyer-Hartz}}</ref> mengacu pada istilah [[kromatin]] yang diperkenalkan oleh [[Walther Flemming]], penemu [[pembelahan sel]].

 

== Prokariota ==

{{Main|Nukleoid}}

[[Prokariota]]—bakteri dan [[arkea]]—biasanya memiliki satu [[kromosom melingkar]], tetapi ada banyak variasi.<ref>{{Cite journal|date=November 2006|title=Chromosome organization and segregation in bacteria|journal=Journal of Structural Biology|volume=156|issue=2|pages=292–303|doi=10.1016/j.jsb.2006.05.007|pmid=16860572|vauthors=Thanbichler M, Shapiro L}}</ref> Kromosom sebagian besar bakteri, yang oleh beberapa penulis lebih suka disebut [[Nukleoid|genofora]], dapat memiliki ukuran yang [[Nukleoid|bervariasi]]; mulai dari 130.000 [[pasangan basa]] pada bakteri [[Endosimbion|endosimbiotik]] ''[[Candidatus Hodgkinia cicadicola]]''<ref name="mccutcheon2014">{{Cite journal|date=September 2014|title=Sympatric speciation in a bacterial endosymbiont results in two genomes with the functionality of one|journal=Cell|volume=158|issue=6|pages=1270–1280|doi=10.1016/j.cell.2014.07.047|pmid=25175626|vauthors=Van Leuven JT, Meister RC, Simon C, McCutcheon JP}}</ref> dan ''[[Candidatus Tremblaya princeps]]'',<ref>{{Cite journal|date=August 2011|title=An interdependent metabolic patchwork in the nested symbiosis of mealybugs|journal=Current Biology|volume=21|issue=16|pages=1366–72|doi=10.1016/j.cub.2011.06.051|pmc=3169327|pmid=21835622|vauthors=McCutcheon JP, von Dohlen CD}}</ref> hingga lebih dari 14.000.000 pasangan basa pada bakteri bawah tanah ''[[Sorangium cellulosum]]''.<ref>{{Cite journal|date=2013|title=Extraordinary expansion of a Sorangium cellulosum genome from an alkaline milieu|journal=Scientific Reports|volume=3|pages=2101|bibcode=2013NatSR...3E2101H|doi=10.1038/srep02101|pmc=3696898|pmid=23812535|vauthors=Han K, Li ZF, Peng R, Zhu LP, Zhou T, Wang LG, Li SG, Zhang XB, Hu W, Wu ZH, Qin N, Li YZ}}</ref> [[Spiroket]] dari [[genus]] ''[[Borrelia]]'' merupakan pengecualian penting, misalnya bakteri ''[[Borrelia burgdorferi]]'', penyebab [[penyakit Lyme]], yang memiliki kromosom ''linier'' tunggal.<ref>{{Cite journal|date=December 1993|title=Linear plasmids and chromosomes in bacteria|url=https://zenodo.org/record/1230611|journal=Molecular Microbiology|volume=10|issue=5|pages=917–22|doi=10.1111/j.1365-2958.1993.tb00963.x|pmid=7934868|vauthors=Hinnebusch J, Tilly K}}</ref>

Prokariota tidak memiliki inti. Oleh karenanya, DNA mereka diatur menjadi struktur yang disebut [[nukleoid]].<ref>{{Cite journal|date=October 2005|title=The bacterial nucleoid: a highly organized and dynamic structure|journal=Journal of Cellular Biochemistry|volume=96|issue=3|pages=506–21|doi=10.1002/jcb.20519|pmid=15988757|vauthors=Thanbichler M, Wang SC, Shapiro L}}</ref><ref name="pmid24158908">{{Cite journal|date=November 2013|title=High-resolution mapping of the spatial organization of a bacterial chromosome|journal=Science|volume=342|issue=6159|pages=731–4|bibcode=2013Sci...342..731L|doi=10.1126/science.1242059|pmc=3927313|pmid=24158908|vauthors=Le TB, Imakaev MV, Mirny LA, Laub MT}}</ref> Nukleoid merupakan struktur khusus yang menempati area tertentu dalam sel bakteri. Struktur ini bersifat dinamis serta dipelihara dan dimodel ulang oleh tindakan berbagai protein seperti histon, yang berasosiasi dengan kromosom bakteri.<ref>{{Cite journal|date=December 1998|title=Diversity of prokaryotic chromosomal proteins and the origin of the nucleosome|journal=Cellular and Molecular Life Sciences|volume=54|issue=12|pages=1350–64|doi=10.1007/s000180050259|pmid=9893710|vauthors=Sandman K, Pereira SL, Reeve JN}}</ref> Pada [[arkea]], DNA dalam kromosom bahkan lebih terorganisir; DNA mereka dikemas dalam struktur yang mirip dengan nukleosom pada eukariota.<ref>{{Cite journal|date=March 2000|title=Structure and functional relationships of archaeal and eukaryal histones and nucleosomes|journal=Archives of Microbiology|volume=173|issue=3|pages=165–9|doi=10.1007/s002039900122|pmid=10763747|vauthors=Sandman K, Reeve JN}}</ref><ref>{{Cite journal|date=November 1997|title=Archaeal nucleosomes|journal=Proceedings of the National Academy of Sciences of the United States of America|volume=94|issue=23|pages=12633–7|bibcode=1997PNAS...9412633P|doi=10.1073/pnas.94.23.12633|pmc=25063|pmid=9356501|vauthors=Pereira SL, Grayling RA, Lurz R, Reeve JN}}</ref>

 

 

== Eukariota ==

Setiap kromosom organisme eukariota terdiri dari molekul DNA linier panjang yang terkait dengan protein, membentuk kompleks protein dan DNA yang padat yang disebut ''[[kromatin]].'' Kromatin mengandung sebagian besar DNA suatu organisme, tetapi [[DNA mitokondria|sejumlah kecil DNA]] yang diturunkan secara maternal dapat ditemukan di [[mitokondria]]. Kromatin ditemukan di hampir semua [[Sel (biologi)|sel]], dengan beberapa pengecualian, misalnya [[sel darah merah]]. Histon, suatu jenis protein, bertanggung jawab atas unit pertama dan paling dasar dari organisasi kromosom, yaitu [[nukleosom]].

 

Sel eukariota (sel berinti seperti yang ditemukan pada tumbuhan, fungi, dan hewan) memiliki beberapa kromosom linier besar yang terkandung dalam inti sel. Setiap kromosom memiliki satu [[sentromer]], dengan satu atau dua lengan yang terlihat menonjol dari sentromer, meskipun dalam banyak keadaan, lengan ini tidak terlihat seperti itu. Selain itu, kebanyakan eukariota memiliki [[DNA mitokondria|genom]] [[mitokondria]] yang melingkar dan kecil, dan beberapa eukariota mungkin memiliki tambahan kromosom [[sitoplasma]] melingkar atau linier yang kecil.

Dalam kromosom di inti sel [[eukariota]], DNA yang tidak terkondensasi berada dalam struktur setengah teratur. Ia membungkus histon ([[protein]] struktural), membentuk material komposit yang disebut [[kromatin]].

 

=== Kromatin interfase ===

 

=== Kromatin metafase dan pembelahan ===

 

Perancah (penopang) kromosom yang terbuat dari protein seperti [[kondensin]], [[TOP2A]] dan [[KIF4A|KIF4]],<ref>{{Cite journal|last=Poonperm|first=Rawin|last2=Takata|first2=Hideaki|last3=Hamano|first3=Tohru|last4=Matsuda|first4=Atsushi|last5=Uchiyama|first5=Susumu|last6=Hiraoka|first6=Yasushi|last7=Fukui|first7=Kiichi|date=2015-07-01|title=Chromosome Scaffold is a Double-Stranded Assembly of Scaffold Proteins|journal=Scientific Reports|volume=5|issue=1|pages=11916|bibcode=2015NatSR...511916P|doi=10.1038/srep11916|issn=2045-2322|pmc=4487240|pmid=26132639}}</ref> berperan penting dalam menahan kromatin menjadi kromosom yang padat. Putaran struktur 30&nbsp;nm semakin memadat, dibantu oleh protein penopang, membentuk tatanan struktur yang lebih tinggi.<ref>{{Cite book|last=Lodish|first=U.H.|last2=Lodish|first2=H.|last3=Berk|first3=A.|last4=Kaiser|first4=C.A.|last5=Kaiser|first5=C.|last6=Kaiser|first6=U.C.A.|last7=Krieger|first7=M.|last8=Scott|first8=M.P.|last9=Bretscher|first9=A.|date=2008|title=Molecular Cell Biology|publisher=W. H. Freeman|isbn=978-0-7167-7601-7}}</ref>

 

=== Kromosom manusia ===

Kromosom pada manusia dapat dibagi menjadi dua jenis: [[autosomal|autosom]] (kromosom tubuh) dan alosom ([[kromosom seks]]). Ciri genetik tertentu dikaitkan dengan jenis kelamin seseorang dan diturunkan melalui kromosom seks, sementara autosom berisi informasi herediter genetik lainnya. Semua kromosom bertindak dengan cara yang sama selama pembelahan sel. Sel manusia memiliki 23 pasang kromosom (22 pasang autosom dan satu pasang kromosom seks), sehingga totalnya 46 kromosom dalam setiap sel. Selain itu, sel manusia memiliki ratusan salinan [[DNA mitokondria|genom mitokondria]]. [[Pengurutan DNA|Pengurutan]] [[genom manusia]] telah memberikan banyak informasi tentang setiap kromosom. Di bawah ini adalah tabel berisi statistik untuk kromosom, berdasarkan informasi genom manusia dari [[Institut Sanger|Sanger Institute]] dalam [[Proyek Anotasi Vertebrata dan Genom|basis data Vertebrate Genome Annotation (VEGA)]].<ref>[http://vega.sanger.ac.uk/Homo_sapiens/index.html Vega.sanger.ad.uk], semua data di tabel ini diambil dari basis data ini, 11 November 2008.</ref> Jumlah gen merupakan perkiraan, karena sebagian didasarkan pada [[prediksi gen]]. Panjang kromosom total juga merupakan perkiraan, berdasarkan perkiraan ukuran daerah [[heterokromatin]] yang tidak berurutan.

 

|}

Dalam kondisi normal, semua anggota dari [[spesies]] eukariota tertentu memiliki jumlah kromosom inti yang sama (lihat tabel). Kromosom eukariota lainnya, yaitu kromosom mitokondria dan kromosom kecil seperti plasmid, jauh lebih bervariasi jumlahnya, dan mungkin ada ribuan salinan per sel.

Spesies yang [[Reproduksi aseksual|bereproduksi secara aseksual]] memiliki satu set kromosom yang sama di semua sel tubuh. Namun, kromosom pada spesies aseksual dapat bersifat haploid atau diploid.

 

 

== Kariotipe ==

Secara umum, '''kariotipe''' adalah karakteristik pelengkap kromosom dari [[spesies]] [[eukariota]].<ref>{{Cite book|last=White, M. J. D.|date=1973|url=https://archive.org/details/chromosomes01whit|title=The chromosomes|location=London|publisher=Chapman and Hall, distributed by Halsted Press, New York|isbn=978-0-412-11930-9|edition=6th|page=28|url-access=registration}}</ref> Persiapan dan studi kariotipe merupakan bagian dari [[sitogenetika]].

 

Teknik baru dibutuhkan untuk memecahkan masalah secara definitif: (1) menggunakan sel dalam kultur; (2) menahan [[mitosis]] dalam [[metafase]] dengan larutan [[kolkisina]]; (3) perlakuan awal sel dalam [[Tonisitas|larutan hipotonik]] 0,075 M KCl, yang membengkakkan dan menyebarkan kromosom; (4) menekan preparat pada kaca yang memaksa kromosom menjadi satu bidang; (5) memotong fotomikrograf dan menyusun hasilnya menjadi kariogram yang tak terbantahkan.

 

 

== Penyimpangan ==

* [[Sindrom tangisan kucing]] (''cri du chat''), yang disebabkan oleh [[Penghapusan genetik|hilangnya]] sebagian lengan pendek kromosom 5. "''Cri du chat''" berarti "teriakan kucing" dalam bahasa Prancis; Kondisi ini dinamakan demikian karena bayi yang terkena membuat tangisan bernada tinggi yang terdengar seperti suara kucing. Individu yang terkena dampak memiliki mata lebar, kepala dan rahang kecil, masalah kesehatan mental sedang hingga parah, dan berukuran sangat pendek.

* [[Sindrom Down]] , trisomi tersering, yang biasanya disebabkan oleh salinan ekstra kromosom 21 (trisomi 21). Ciri-cirinya meliputi penurunan tonus otot, bentuk tubuh kekar, tengkorak asimetris, mata sipit, dan gangguan perkembangan ringan hingga sedang.<ref>{{Cite book|last=Miller|first=Kenneth R.|date=2000|url=https://archive.org/details/biology0000mill|title=Biology|location=Upper Saddle River, New Jersey|publisher=Prentice Hall|isbn=978-0-13-436265-6|edition=5th|pages=[https://archive.org/details/biology0000mill/page/194 194]–5|chapter=Chapter 9-3|url-access=limited}}</ref>

* [[Isodisentrik 15]], juga disebut idik (15), tetrasomi parsial 15q, atau duplikasi terbalik 15 (''inv dup'' 15).

* [[Sindrom Jacobsen]], yang sangat jarang terjadi. Gangguan ini juga disebut gangguan penghapusan terminal 11q.<ref>[http://11q.chromosome11.eu/ European Chromosome 11 Network]{{Fv|date=November 2013}}</ref> Mereka yang terkena dampak memiliki kecerdasan normal atau cacat perkembangan ringan, dengan keterampilan bahasa ekspresif yang buruk. Sebagian besar penderitanya mengalami gangguan perdarahan yang disebut sindrom Paris-Trousseau.

== Pranala luar ==

{{commonscat|chromosomes}}

 

[[Kategori:Genetika molekular]]