Sindrom Leigh
Sindrom Leigh (bahasa Inggris: Leigh's disease, Leigh syndrome, Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy, SNEM, LS) adalah kelainan neurometabolisme yang berdampak pada sistem saraf pusat. Mutasi gen pada berkas SURF1 merupakan salah satu penyebab yang paling ditemukan, dan defisiensi COX (bahasa Inggris: cytochrome c oxidase) adalah fitur yang khas ditemukan pada otot penderita SL dengan defisiensi SURF1.[1]
Saat ditemukan pertama kali pada tahun 1951, LS dijabarkan sebagai penyakit neurodegeneratif progresif dengan lesi neuropatologis pada ganglia dasar, batang otak dan kadang-kadang juga pada struktur lain dari sistem saraf pusat.
Penderita LS saat ini dirawat dengan asupan vitamin B1, atau minyak kedelai.[2]
Rujukan
- ^ (Inggris) "Light and electron microscopy characteristics of the muscle of patients with SURF1 gene mutations associated with Leigh disease". Department of Pathology, The Children’s Memorial Health Institute, et al; M Pronicki, E Matyja, D Piekutowska-Abramczuk, T Szymańska-Dębińska, A Karkucińska-Więckowska, E Karczmarewicz, W Grajkowska, T Kmieć,5 E Popowska, dan J Sykut-Cegielska. Diakses tanggal 2010-07-04.
- ^ (Inggris) "Adult leigh syndrome: treatment with intravenous soybean oil for acute central respiratory failure". Department of Neurology, Amagasaki Prefectural Hospital; Kumagai R, Ichikawa K, Yasui T, Kageyama Y, Miyabayashi S. Diakses tanggal 2010-07-04.