Insomnia fatal
Artikel ini memberikan informasi dasar tentang topik kesehatan. |
Keseluruhan atau sebagian dari artikel ini membutuhkan perhatian dari ahli subyek terkait. Jika Anda adalah ahli yang dapat membantu, silakan membantu perbaiki kualitas artikel ini. |
Insomnia fatal[4] adalah kelainan genetik sangat langka yang menyebabkan insomnia (kesulitan tidur) sebagai gejala khasnya.[1] Gangguan tidur biasanya muncul secara bertahap dan memburuk seiring waktu.[3] Gejala lain yang menyertai termasuk gangguan bicara, gangguan koordinasi, dan demensia.[5][6] Penyakit ini dapat menyebabkan kematian dalam beberapa bulan hingga beberapa tahun.[1]
| Insomnia fatal | |
|---|---|
 | |
| Citra kranial pasien FFI (fatal familial insomnia). Pada MRI, terdapat sinyal abnormal di daerah subkortikal frontoparietal bilateral. MRA menunjukkan cabang distal yang lebih kecil dari arteri serebral. | |
| Informasi umum | |
| Spesialisasi | Psikiatri, Sleep medicine, Neuropatologi |
| Tipe | Fatal familial insomnia, sporadic fatal insomnia[1] |
| Penyebab | Mutasi genetik, bentuk sporadis sangat jarang ditemui |
| Faktor risiko | Riwayat keluarga |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Insomnia progresif yang menyebabkan demensia dan kematian. |
| Komplikasi | Keadaan hypnagogia permanen di kemudian hari |
| Awal muncul | Abad pertengahan[2] |
| Diagnosis | Suspek berdasarkan gejala, Didukung oleh Studi tidur, PET scan dan tes genetik (Jika bentuk Familial dicurigai)[2] |
| Kondisi serupa | Penyakit Alzheimer, demensia frontotemporal, ensefalopati spongiform menular lain[3] |
| Tata laksana | |
| Pencegahan | Tidak ada |
| Perawatan | Pengobatan simtomatik[1] |
| Pengobatan | Tidak ada |
| Prognosis | Selalu fatal |
| Prevalensi | Kurang dari 40 keluarga di seluruh dunia diketahui membawa gen yang terkait dengan penyakit ini, 24 kasus sporadis telah didiagnosis (per tahun 2016) [3] |
Peyakit ini merupakan salah satu jenis penyakit prion.[1] Biasanya disebabkan oleh mutasi pada gen penyandi protein PrPC.[1] Insomnia fatal memiliki dua bentuk berbeda: insomnia fatal familia, atau fatal familial insomnia (FFI), yang dominan autosomal serta insomnia fatal sporadis (sporadic fatal insomnia, (sFI)) yang disebabkan oleh mutasi yang tidak diwariskan. Diagnosis dicurigai berdasarkan gejala, dan dapat didukung oleh studi tidur, pemindaian PET, dan pengujian genetik jika keluarga pasien memiliki riwayat penyakit. Mirip dengan penyakit prion lainnya, diagnosis hanya dapat dikonfirmasi dengan otopsi otak post-mortem.[2]
Insomnia fatal belum diketahui obatnya, dan menyebabkan penderitanya mengalami insomnia yang semakin memburuk, serta mengarah pada halusinasi, delirium, keadaan bingung seperti demensia, hingga pada akhirnya menyebabkan kematian.[7] Waktu kelangsungan hidup rata-rata dari timbulnya gejala adalah 18 bulan. Kasus pertama yang tercatat adalah seorang pria Italia, yang meninggal di Venesia pada tahun 1765.[8]
Referensi
- ^ a b c d e f "Fatal Insomnia - Neurologic Disorders". Merck Manuals Professional Edition (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 17 May 2019.
- ^ a b c "Fatal familial insomnia". Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program. Diakses tanggal 17 May 2019.
- ^ a b c "Fatal Familial Insomnia". NORD (National Organization for Rare Disorders). Diakses tanggal 17 May 2019.
- ^ "Insomnia Fatal, Ketika Tubuh Kehilangan Kemampuan untuk Tidur". detikHealth. 22 Januari 2016. Diakses tanggal 16 Agustus 2021.
- ^ "What is fatal familial insomnia?". Healthline. 2018-01-26. Diakses tanggal 4 May 2018.
- ^ "Fatal Insomnia". Merck Manual. Diakses tanggal 4 May 2018.
- ^ Schenkein J, Montagna P (2006). "Self management of fatal familial insomnia. Part 1: what is FFI?". MedGenMed. 8 (3): 65. PMC 1781306
. PMID 17406188.
- ^ Max, D. T. (2007). The Family that Couldn't Sleep: A medical mystery
(dalam bahasa Inggris). New York: Random House Trade Paperbacks. hlm. 4. ISBN 9781400062454.
Pranala luar
| Klasifikasi |
|---|
 | Artikel bertopik penyakit ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |