Amiloidosis

Amiloidosis adalah sebutan untuk berbagai macam kondisi dengan adanya penumpukan protein amiloid pada organ dan/atau jaringan, sehingga mengakibatkan timbulnya penyakit. Sebuah protein adalah amiloid bila protein menjadi sebuah bentuk tak larut yang khas, yang disebut lembaran lipat-beta yang disebabkan oleh perubahan struktur sekunder protein.

Amiloidosis
Preparat usus halus dengan penumpukan amiloid kongo merah.
Informasi umum
Spesialisasi	Endokrinologi, kardiologi, hematologi

Kurang lebih terdapat 25 protein yang dikenal dapat membentuk amiloid pada manusia. Sebagian besar terdapat dalam plasma darah.

Beberapa jenis amiloidosis dapat menyerang secara sistemis atau spesifik pada organ tertentu. Ada pula yang merupakan kelainan genetika karena mutasi pada protein prekursornya. Perubahan bentuk sekunder terutama disebabkan penyakit lain yang mengakibatkan terbentuknya protein tak normal yang berlebihan seperti pembentukan berlebihan imunoglobulin rantai ringan pada mieloma multipel (atau disebut juga amiloid AL), atau pembentukan berlebihan protein fase akit secara berkesinambungan pada radang kronis (yang dapat menjadi amiloid AA).

Diagnosis

Amiloid dapat didiagnosa melalui pemeriksaan histologis pada jaringan yang terkena. Penumpukan amiloid diidentifikasi dengan pewarnaan kongo merah dan dilihat melalui cahaya terpolarisasi, di mana penumpukan tersebut dikenal dengan 'refraksi ganda hijau apel'. Pemeriksaan kemudian dilanjutkan dengan uji-uji yang lebih khusus untuk protein amiloid. Biopsi dilakukan pada organ yang terkena. Semua penumpukan amiloid menyimpan komponen P amiloid serum (SAP atau serum amyloid P component), sebuah protein sirkulasi dari kelompok pentraksin. Pemindaian radionuklida SAP telah dapat melokalisasi penumpukan amiloid pada pasien.

Amiloid Sistemis

Amilodosis primer atau herediter

Kelainan herediter yang jarang ditemukan ini biasanya disebabkan oleh mutasi di protein prekursor, dan selalu dominan otosomal. Protein perkursor adalah:

• transtiretin
• lisosim
• apolipoprotein B
• fibrinogen
• apolipoprotein A
• gelsolin

Amiloidosis sekunder

Amiloidosis sekunder adalah amilodisis yang sering terjadi.

• Amiloidosis AL. Imunoglobulin rantai ringan adlaah protein perkursornya, diproduksi berlebih pada penyakit mieloma multipel.
• Amiloidosis AA. Protein perkursornya adalah protein A amiloid serum atau SAA (serum amyloid A protein), sebuah protein fase akut karen radang kronis. Istilah amiloidosis sekunder lebih sering merujuk pada jenis ini.
• Amiloidosis terkait dialisis. Protein prekursornya adalah mikroglobulin-beta-2 yang tidak dapat dibersihkan dengan dialisis atau cuci darah. Hal ini mengakibatkan penumpukan dan gagal ginjal tingkat akhir pada dialisis.

Amilodosis Spesifik Organ

Amiloid neurologis

• Penyakit Alzheimer (Aβ 39-43)
• Penyakit Parkinson (sinuklein-alfa)
• Penyakit Huntington (huntingtin)
• Ensefalopati spongiform menular disebabkan oleh protein prion (PrP) yang kadangkala dikelompokkan pada amiloidisis. Penyakit ini termasuk:
  • Penyakit Creutzfeldt-Jakob (PrP di otak besar)
  • Kuru
  • ensefalopati spongiform bovin (PrP di otak besar sapi)
  • Insomnia familial fatal (PrP di talamus)

Amiloidosis kardiovaskular

• Amiloidosis jantung
  • Amiloidosis jantung senilis (tua) dapay menyebabkan gagal jantung
• Angiopati kongofilik

Lainnya

• Penumpukan amilin dapat timbul di pankreas pada beberapa kasus diabetes mellitus tipe 2

Pranala Luar

• (Inggris) Overview dari Cleveland Clinic
• (Inggris)[1] Boston University Amyloid Treatment and Research Program
• (Inggris) [2] Information, support and advice to anyone with Amyloidosis (www.amyloidosisaustralia.org)