Sindrom Williams

Sindrom Williams atau Williams syndrome (WS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.^[1] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".^[2] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.^[3]

Williams syndrome
Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun
Informasi umum
Nama lain	Williams–Beuren syndrome (WBS)
Spesialisasi	Genetika kedokteran, pediatri
Penyebab	Genetik
Aspek klinis
Gejala dan tanda	Facial changes, intellectual disability, overly friendly, short
Komplikasi	Heart problems, periods of high blood calcium
Perawatan	Various types of therapy
Prevalensi	1 in 7,500 to 1 in 20,000

Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.^{[1] [2]} Biasanya pernghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal. Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.^[3]

Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.^{[1] [2]} Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.^[3]

Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.^[4] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.