Sindrom Williams
Sindrom Williams atau Williams syndrome (WS) adalah kelainan genetik yang mempengaruhi banyak bagian tubuh.[2] Salah satu efek dari sindrom ini dapat terlihat pada fitur wajah yang sering kali termasuk dahi yang lebar, hidung pendek dan pipi penuh. Penampilan wajah individu dengan WS telah digambarkan sebagai seperti muka "peri".[3] Selain itu, disabilitas intelektual (ringan hingga sedang) yang disertai dengan gangguan kemampuan spasial visual, dan gangguan dengan bahasa juga merupakan karakteristik umum sindrom Williams. Individu dengan WS cenderung memiliki kepribadian yang ramah dan mudah berinteraksi dengan orang yang tak dikenal. Masalah dengan gigi, masalah jantung, serta hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah) juga sering muncul pada individu dengan WS.[4]
| Sindrom Williams | |
|---|---|
.jpg) | |
| Pemuda dengan sindrom Williams berusia 21 and 28 tahun[1] | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Williams syndrome, Williams–Beuren syndrome |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran, pediatri  |
| Penyebab | Genetik |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Fitur wajah unik, disabilitas intelektual, sifat yang sangat ramah |
| Perawatan | Berbagai macam terapi |
| Prevalensi | 1 dalam 7.500 hingga 1 dalam 20,000 kelahiran |
Sindrom Williams (WS) disebabkan oleh kelainan genetik, yaitu penghapusan sekitar 27 gen dalam salah satu dari dua lengan panjang kromosom 7.[2][3] Biasanya penghapusan gen ini terjadi sebagai peristiwa acak (random) saat pembentukan sel telur atau sperma dari mana seseorang berkembang. Dalam sejumlah kecil kasus, sindrom ini diwarisi dari orang tua yang terkena sindrom secara dominan autosomal.[2] Diagnosis sindrom Williams biasanya bermula dari observasi gejala yang lalu dikonfirmasikan dengan tes genetik.[4]
Sindrom Williams pertama kali diutarakan oleh John CP Williams dari Selandia Baru pada tahun 1961.[5][6] Sindrom Williams mempengaruhi kira-kira 1 dari 7.500 hingga 1 dalam 20.000 kelahiran.[3]
Program pendidikan khusus dan berbagai jenis terapi dapat membantu mengatasi efek dari sindrom Williams.[4] Bila perlu, operasi dapat dilakukan untuk memperbaiki masalah jantung. Perubahan diet atau obat mungkin diperlukan untuk mengatasi kadar kalsium tinggi dalam darah.[4]
Tanda-tanda dan karakteristik
Karakteristik sindrom Williams (WS) yang paling umum adalah kelainan jantung dan fitur wajah yang unik. Karakteristik lainnya adalah ketidakmampuan penambahan berat badan pada masa bayi dan hipotonia (tone otot yang rendah). Individu dengan WS cenderung mempunyai barisan gigi yang renggang, filtrum yang panjang, dan jembatan hidung yang datar.[7]
Kebanyakan individu dengan sindrom Williams mempunyai kemampuan verbal yang tinggi dibandingkan dengan IQ mereka. Mereka juga cenderung terlalu ramah dan telah digambarkan sebagai mempunyai tipe kepribadian "pesta koktail".[8] Individu dengan sindrom Williams sering kali terlalu fokus pada mata orang lain dalam interaksi sosial.[9]
Fisik
Individu dengan sindrom Williams (WS) dapat mengalami banyak masalah jantung seperti penyempitan pembuluh darah utama serta stenosis aorta supravalvular. Gejala lain termasuk masalah gastrointestinal seperti kolik yang parah atau berkepanjangan,[10] sakit perut, nocturnal enuresis (mengompol) dan kesulitan buang air kecil, masalah gigi dan email gigi, serta masalah hormon. Gejala yang paling umum adalah hiperkalsemia (kadar kalsium tinggi dalam darah).[11] Hipotiroidisme atau level tiroid rendah telah dilaporkan terjadi pada anak-anak dengan WS, tetapi tidak ada bukti itu terjadi pada orang dewasa dengan WS. Orang dewasa dengan WS juga memiliki risikodiabetes tipe 2 lebih tinggi. Beberapa kasus diabetes pernah ditemukan pada pasien dengan WS usia semuda 21 tahun.[12]
Individu dengan sindrom Williams sering mengalami hiperakusis dan fonofobia (ketakutan terhadap bunyi tertentu) yang menyerupai gangguan pendengaran yang disebabkan oleh kebisingan, tetapi kemungkinan disebabkan oleh saraf pendengaran yang tidak berfungsi. Meski demikian, individu dengan WS juga cenderung mempunyai kecintaan tinggi terhadap musik, dan banyak pula dari mereka yang memiliki kemampuan tala mutlak. Selain itu, individu dengan WS sepertinya lebih cenderung kidal dan memiliki mata kiri yang dominan.
Masalah mata pada individu dengan WS cukup umum. Berdasarkan penelitian, hingga 75% dari peserta studi dengan WS itu memiliki strabismus, khususnya esotropia, dan gangguan kognitif visuospasial. Individu dengan sindrom Williams juga pada umumnya memiliki masalah dengan pemrosesan visual, tetapi ini berkaitan dengan kesulitan dalam hubungan spasial yang kompleks, bukan masalah persepsi kedalaman.[13]
Referensi
- ^ Nikitina, EA; Medvedeva, AV; Zakharov, GA; Savvateeva-Popova, EV (January 2014). "Williams syndrome as a model for elucidation of the pathway genes - the brain - cognitive functions: genetics and epigenetics". Acta Naturae. 6 (1): 9–22. PMC 3999462
. PMID 24772323.
- ^ a b c Reference, Genetics Home (December 2014). "Williams syndrome". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diarsipkan dari versi asli tanggal 20 January 2017. Diakses tanggal 22 January 2017.
Artikel ini memuat teks dari sumber tersebut, yang berada dalam ranah publik.
- ^ a b c Martens, Marilee A.; Wilson, Sarah J.; Reutens, David C. (2008). "Research Review: Williams syndrome: A critical review of the cognitive, behavioral, and neuroanatomical phenotype". Journal of Child Psychology and Psychiatry. 49 (6): 576–608. doi:10.1111/j.1469-7610.2008.01887.x. PMID 18489677.
- ^ a b c d Morris, CA; Pagon, RA; Adam, MP; Ardinger, HH; Wallace, SE; Amemiya, A; Bean, LJH; Bird, TD; Ledbetter, N; Mefford, HC; Smith, RJH; Stephens, K (2013). "Williams Syndrome". GeneReviews. PMID 20301427.
- ^ Lenhoff, Howard M.; Teele, Rita L.; Clarkson, Patricia M.; Berdon, Walter E. (2010). "John C. P. Williams of Williams-Beuren syndrome". Pediatric Radiology. 41 (2): 267–9. doi:10.1007/s00247-010-1909-y. PMID 21107555.
- ^ Dobbs, David (2007-07-08). "The Gregarious Brain". New York Times. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2008-12-11. Diakses tanggal 2007-09-25.
- ^ Jasmin, L. (2009-10-14). "Williams syndrome". MedlinePlus. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2011-12-01. Diakses tanggal 2011-12-07.
- ^ [dated info]Lashkari, A.; Smith, A. K.; Graham, J. M. (1999). "Williams-Beuren Syndrome: An Update and Review for the Primary Physician". Clinical Pediatrics. 38 (4): 189–208. doi:10.1177/000992289903800401. PMID 10326175.
- ^ [referensi medis tidak tepercaya?]Riby, Deborah M.; Hancock, Peter J.B. (2008). "Viewing it differently: Social scene perception in Williams syndrome and Autism". Neuropsychologia. 46 (11): 2855–60. doi:10.1016/j.neuropsychologia.2008.05.003. hdl:1893/468. PMID 18561959.
- ^ "Williams Syndrome". CHD-UK. Diarsipkan dari versi asli tanggal 2011-12-11. Diakses tanggal 2011-12-07.
- ^ Cassidy SB; Allanson JE (5 April 2010). Management of Genetic Syndromes. John Wiley and Sons. hlm. 909–23. ISBN 978-0-470-19141-5. Diakses tanggal 7 December 2011.
- ^ Morris, Colleen; Lenhoff, Howard; Wang, Paul (2006). Williams-Beuren Syndrome: Research, Evaluation, and Treatment. Johns Hopkins University Press. hlm. 70–71. ISBN 978-0-8018-8212-8.
- ^ Van Der Geest, J. N.; Lagers-Van Haselen, G. C.; Van Hagen, J. M.; Brenner, E.; Govaerts, L. C. P.; De Coo, I. F. M.; Frens, M. A. (2005). "Visual depth processing in Williams–Beuren syndrome". Experimental Brain Research. 166 (2): 200–9. doi:10.1007/s00221-005-2355-1. PMID 15965761.
