BMPR1B2
BMPR1B2 gen (Bone morphogenetic protein receptor type IB2) adalah gen yang mengkodekan famili reseptor protein morfogenik tulang dari serin transmembrane/treonin kinase. Ikatan ligan reseptor ini adalah BMPs yang merupakan anggota superfamili TGF-β. BMPs terlibat dalam proses embryogenesis dan pembentukan tulang endokondral. Protein ini memberikan sinyalnya melalui pembentukan kompleks heteromerik dari 2 jenis reseptor serin kinase yang berbeda: reseptor tipe I sekitar 50-55 kD dan tipe II sekitar 70-80 kD. Reseptor tipe II membentuk ikatan ligan saat reseptor tipe I tidak ada, tetapi membutuhkan tipe I untuk proses sinyalisasi, sedangkan tipe II membutuhkan tipe I untuk ikatan ligan. Mutasi pada gen ini memiliki hubungan dengan kejadian hipertensi paru.[1][2]
Referensi
- ^ "BMPR1B Gene - GeneCards | BMR1B Protein | BMR1B Antibody". www.genecards.org. Diakses tanggal 2020-03-09.
- ^ Reference, Genetics Home. "BMPR1B gene". Genetics Home Reference (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2020-03-09.