Sindrom 49, XXXXX
Sindrom 49, XXXXX, juga dikenal sebagai Pentasomi X, adalah kelainan kromosom di mana perempuan memiliki lima kromosom X, bukan dua seperti manusia normal.[1] Tanda-tandanya mungkin termasuk cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, penurunan tonus otot, dan keterlambatan perkembangan.[1][2] Komplikasi mungkin termasuk penyakit jantung bawaan.[3]
| Pentasomi X | |
|---|---|
 | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Sindrom XXXXX, pentasomi X, sindrom 49, XXXXX |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran |
| Penyebab | 5 Kromosom X[1] |
| Faktor risiko | Orang tua lanjut usia[1] |
| Aspek klinis | |
| Gejala dan tanda | Cacat intelektual, tinggi badan yang pendek, telinga rendah, hipotonia, kelainan perkembangan spesifik[1][2] |
| Diagnosis | Analisis kromosom[1] |
| Kondisi serupa | Sindrom Down, Sindrom Tiga X, Sindrom Empat X, Sindrom Turner[1] |
| Perawatan | Berdasarkan gejala[1] |
| Prevalensi | Sangat langka[1] |
Kondisi ini disebabkan masalah selama pembentukan sel-sel reproduksi pada orang tua seseorang.[1] Faktor risiko termasuk orang tua yang lanjut usia pada saat pembuahan.[1] Diagnosis pada sindrom ini dilakukan berdasarkan gejala dan dikonfirmasi oleh analisis kromosom.[1]
Perawatan pentasomi X didasarkan pada gejala.[1] Sindrom ini sangat jarang terjadi, dengan kurang dari empat puluh kasus yang dilaporkan hingga 2011.[1][3] Sindrom ini pertama kali dijelaskan pada tahun 1963.[1]
Tanda dan gejala
Karakteristik utama dari pentasomy X adalah cacat intelektual, perawakan pendek dan kelainan kraniofasial.[4] Ciri-ciri fisik lainnya meliputi:
- Kepala kecil[5]
- Kelainan telinga[5]
- Mata dengan jarak yang lebar dengan celah palpebra miring ke atas dan lipatan epikantal [5]
- Leher pendek[5]
- Hidung lebar dengan pangkal hidung yang tertekan [4]
- Hiperekstensi siku[4][5]
- Kelainan gigi dan langit-langit mulut sumbing[4][5]
- Klinodaktili jari kelima[4][5]
- Kelainan bentuk kaki[4][5]
- Cacat jantung[5][6]
Penyebab
Aneuploidi diduga disebabkan oleh masalah yang terjadi selama meiosis, baik pada ibu maupun pada ibu dan ayah. Gagal pisah berurutan telah diamati pada ibu dari setidaknya satu pasien.[4][6]
Ciri-ciri sindrom ini kemungkinan timbul karena kegagalan inaktivasi X dan adanya beberapa kromosom X dari orangtua yang sama yang menyebabkan masalah dengan perekaman genomik. Secara teori, inaktivasi X harus terjadi dan hanya menyisakan satu kromosom X yang aktif di setiap sel. Namun, kegagalan proses ini telah diamati pada satu individu yang diteliti. Alasan untuk kejadian ini adalah diperkirakan karena adanya jumlah kromosom X yang luar biasa besar dan tidak seimbang, proses inaktivasi ini menjadi terganggu.[6]
Lihat pula
Referensi
- ^ a b c d e f g h i j k l m n o "Penta X Syndrome". NORD (National Organization for Rare Disorders). 2003. Diakses tanggal 22 January 2018.
- ^ a b "49,XXXXX syndrome". GARD (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 22 January 2018.
- ^ a b Beery, Theresa A.; Workman, M. Linda (2011). Genetics and Genomics in Nursing and Health Care (dalam bahasa Inggris). F.A. Davis. hlm. 105. ISBN 9780803629967.
- ^ a b c d e f g Cho, Y. G.; Kim, D. S.; Lee, H. S.; Cho, S. C.; Choi, S. I. (2004-09-01). "A case of 49,XXXXX in which the extra X chromosomes were maternal in origin". Journal of Clinical Pathology. 57 (9): 1004–1006. doi:10.1136/jcp.2004.017475. ISSN 0021-9746. PMC 1770429
. PMID 15333671.
- ^ a b c d e f g h i Monheit, A.; Francke, U.; Saunders, B.; Jones, K. L. (1980-10-01). "The penta-X syndrome". Journal of Medical Genetics. 17 (5): 392–396. doi:10.1136/jmg.17.5.392. ISSN 0022-2593. PMC 1048607 . PMID 7218280.
- ^ a b c Moraes, Lucia M.; Cardoso, Leila Ca; Moura, Vera Ls; Moreira, Miguel Am; Menezes, Albert N.; Llerena, Juan C.; Seuánez, Héctor N. (2009-10-07). "Detailed analysis of X chromosome inactivation in a 49,XXXXX pentasomy". Molecular Cytogenetics. 2: 20. doi:10.1186/1755-8166-2-20. ISSN 1755-8166. PMC 2766382 . PMID 19811657.
