Defisiensi imunitas kombinasi

Severe combined immunodeficiency atau defisiensi imunitas kombinasi adalah kelainan genetik yang menyebabkan bagian utama dari sistem kekebalan adaptif (Sel B dan Sel T) lumpuh, akibat berbagai kemungkinan yang disebabkan gen. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan kekebalan. Penyakit ini disebut juga dengan "bocah gelembung" karena pasien akan sangat rentan terhadap penyakit infeksi.

Diare kronis, infeksi telinga, pneumonia, dan infeksi mulut umum muncul pada pasien ini. Jika gejala ini muncul pada bayi, biasanya bayi tersebut akan meninggal dalam waktu kurang dari 1 tahun akibat infeksi. Namun pilihan perawatan sudah berkembang pesat sejak kasus David Vetter.

Penyakit ini menyerang sekitar 1 dari 65 ribu kelahiran di Australia. Penelitian terbaru menunjukkan bahwa penyakit ini menyerang satu dari 2500 anak di Navajo.

Referensi

• Yee A, De Ravin SS, Elliott E, Ziegler JB (2008). "Severe combined immunodeficiency: A national surveillance study". Pediatr Allergy Immuno