Sindrom IP
Sindrom IP (bahasa Inggris: Ichthyosis prematurity syndrome, IPS) adalah sindrom yang terjadi karena mutasi genetik pada FATP yang ditandai dengan kelahiran prematur dan asfiksia neonatal, diikuti oleh iktiosis.[1]
Fibroblas dari penderita IPS menunjukkan penurunan aktivitas koenzim VLCFA-CoA sintase sehingga asam lemak berantai panjang tidak dapat diserap dengan baik ke dalam sel.[1]
Rujukan
- ^ a b (Inggris)"Mutations in the fatty acid transport protein 4 gene cause the ichthyosis prematurity syndrome". Department of Genetics and Pathology, Uppsala University; Klar J, Schweiger M, Zimmerman R, Zechner R, Li H, Törmä H, Vahlquist A, Bouadjar B, Dahl N, Fischer J. Diakses tanggal 2010-05-06.
 | Artikel bertopik kedokteran atau medis ini adalah sebuah rintisan. Anda dapat membantu Wikipedia dengan mengembangkannya. |