Sindrom Goldenhar
Sindrom Goldenhar atau yang disebut juga oculo-auriculo-vertebral spectrum merupakan sebuah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan tidak normal yang terjadi pada mata, telinga, dan tulang belakang.[1]
| Goldenhar syndrome | |
|---|---|
 | |
| Perempuan yang mengidap sindrom Goldenhar | |
| Informasi umum | |
| Nama lain | Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculo-vertebral dysplasia (OAV), expanded spectrum of hemifacial microsomia, facioauriculovertebral dysplasia |
| Spesialisasi | Genetika kedokteran  |
Sindrom Goldenhar ditandai dengan bentuk wajah yang asimetri yakni satu sisi wajah berbeda dengan yang lainnya, daun telinga yang berbentuk tidak sempurna atau berukuran kecil (mikrosia) atau bahkan tidak memiliki daun telinga baik di salah satu sisi maupun kedua sisinya (anosia), pertumbuhan kista dermoid di area mata serta kelainan pada tulang belakang seperti skoliosis.[2]
Sindrom Goldenhar biasa juga disebut OAV pertama kali didokumentasikan oleh Maurice Goldenhar pada tahun 1952. Ia merupakan seorang seorang dokter spesialis mata. Sindrom Goldenhar diderita oleh satu bayibdari 3000 sampai 5000 kelahiran. Sindrom ini juga bisa menyerang organ tubuh lainnya seperti jantung, ginjal, paru-paru dan sistem saraf. Dalam kebanyakan kasus, kelainan tulang belakang hanya mempengaruhi satu sisi tubuh.[1]
- ^ a b Philadelphia, The Children's Hospital of (2014-02-23). "Goldenhar Syndrome". www.chop.edu (dalam bahasa Inggris). Diakses tanggal 2020-06-11.
- ^ "Goldenhar disease | Genetic and Rare Diseases Information Center (GARD) – an NCATS Program". rarediseases.info.nih.gov. Diakses tanggal 2020-06-11.