Sindrom Goldenhar

Sindrom Goldenhar atau yang disebut juga oculo-auriculo-vertebral spectrum merupakan sebuah kondisi bawaan langka yang ditandai dengan perkembangan tidak normal yang terjadi pada mata, telinga, dan tulang belakang.

Goldenhar syndrome
Penderita sindrom Goldenhar yang memiliki wajah asimetris
Informasi umum
Nama lain	Oculo-auriculo-vertebral spectrum (OAVS), oculo-auriculo-vertebral dysplasia (OAV), expanded spectrum of hemifacial microsomia, facioauriculovertebral dysplasia
Spesialisasi	Genetika kedokteran

Sindrom Goldenhar ditandai dengan bentuk wajah yang asimetri yakni satu sisi wajah berbeda dengan yang lainnya, daun telinga yang berbentuk tidak sempurna atau berukuran kecil (mikrosia) atau bahkan tidak memiliki daun telinga baik di salah satu sisi maupun kedua sisinya (anosia), pertumbuhan kista dermoid di area mata serta kelainan pada tulang belakang seperti skoliosis.

Sindrom Goldenhar biasa juga disebut OAV pertama kali didokumentasikan oleh Maurice Goldenhar pada tahun 1952. Ia merupakan seorang seorang dokter spesialis mata yang telah menulis artikel tentang permasalahan dan kelainan pada wajah secara bersamaan. Sindrom Goldenhar diderita oleh satu bayi dari 3000 sampai 5000 kelahiran. Sindrom ini juga bisa menyerang organ tubuh lainnya seperti jantung, ginjal, paru-paru dan sistem saraf. Dalam kebanyakan kasus, kelainan tulang belakang hanya mempengaruhi satu sisi tubuh.

Gejala

Anak laki-laki berusia dua tahun yang mengidap sindrom Goldenhar dengan limbal dermoid pada matanya

Saat lahir, penderita sindrom Goldenhar mengalami kelainan fisik pada anggota tubuh seperti pada mata, tulang pipi, rahang, mulut, telinga, dan tulang belakang. Pada 60% kasus sindrom ini, penderita mengalami kelainan organ-organ tersebut hanya pada salah satu sisi tubuh atau yang biasa disebut unilateral. Sementara itu, pada 10% hingga 33% kasus, penderita mengalami kelainan pada kedua sisi tubuh atau bilateral yang mana salah satu sisi tubuh lebih terkena efeknya daripada sisi lainnya (asimetri). Dalam banyak kasus seperti itu, kondisi sisi kanan tubuh lebih parah daripada sisi kiri.

Penderita sindrom Goldenhar yang mengalami Hemofasial Mikrosomia (HFM) atau kondisi bentuk wajah asimetris cenderung hanya mempengaruhi sisi bagian kanan wajah. Pada kasus HFM, ukuran mata dan rahang lebih kecil daripada bagian yang terkena. Pipi di bagian yang terkena akan lebih rata karena pertumbuhan tulang pipi yang tidak sempurna. Mereka juga memiliki daun telinga yang lebih kecil di salah satu sisi atau bahkan tidak memiliki daun telinga yang memungkinkan terjadinya gangguan pendengaran namun tidak berpengaruh pada kecerdasan.

Sebagian orang dengan sindrom Goldenhar juga memiliki kista di bagian matanya (kista dermoid). Pasien dengan sindrom Goldenhar dapat mengalami cacat jantung dan juga masalah pada ginjal. Mereka mungkin memiliki ginjal yang kurang berkembang di satu sisi atau bahkan kekurangan ginjal di sisi yang terkena. Dua atau lebih tulang belakang mereka menyatu namun tidak berpengaruh pada kecerdasan anak tersebut.

Penyebab

Asal mula dari sindrom Goldenhar belum diketahui hingga saat ini. Banyak kasus Sindrom Goldenhar yang dialami oleh keluarga yang tidak memiliki riwayat kelainan. Sindrom Goldenhar dapat diwariskan mengikuti pola dominan autosom, tetapi hal ini jarang terjadi. Itu berarti jika satu orang tua menderita sindrom Goldenhar, masing-masing anak mereka memiliki peluang 50 persen untuk mewarisi kelainan tersebut. Namun, bagi kebanyakan orang dengan sindrom Goldenhar, kemungkinan mereka memiliki anak dengan gangguan ini sangat rendah.