Lokus sifat kuantitatif

Lokus sifat kuantitatif, lebih dikenal luas sebagai QTL dari singkatan bahasa Inggrisnya: Quantitative Trait Locus (jamak Loci), dalam genetika mengacu pada suatu bagian kromosom atau peta genetik yang terkait secara statistik dengan suatu variasi yang ditunjukkan oleh suatu sifat kuantitatif. Penentuan QTL ditentukan melalui suatu studi asosiasi antara variasi genotipe yang ditunjukkan oleh sejumlah penanda pada peta genetik dan variasi fenotipe yang terukur. Kajian yang melibatkan QTL banyak ditemukan dalam bidang kedokteran untuk mencari gen penyebab penyakit, dalam bidang pertanian untuk membantu pekerjaan pemuliaan, serta dalam beberapa cabang biologi, terutama evolusi dan taksonomi.

Contoh hasil analisis QTL terhadap osteoporosis.

Kajian penentuan QTL mulai marak sejak 1990-an. Dasar teori dan perangkat lunak analisisnya dipublikasi oleh Lander dan Botstein pada tahun 1989, meskipun dasar-dasar pemikirannya telah diletakkan sejak 1923 oleh Karl Sax serta menggunakan formula klasik dari Sewall Wright (1936). Kemajuan ini harus menunggu lama karena harus menunggu tersedianya penanda genetik yang melimpah (pada waktu itu adalah RFLP) dan adanya perangkat keras komputer yang sanggup membantu penghitungannya. Analisis QTL menjadi awal bagi semakin berperannya bioinformatika secara pesat dalam genetika molekular.

Sifat kuantitatif dan konsep poligen

Sifat kuantitatif merupakan lawan dari sifat kualitatif atau sifat Mendel. Pada kenyataannya hanya sebagian kecil dari sifat yang teramati pada organisme yang bersifat kualitatif: dapat dibedakan dengan jelas ekspresinya, seperti biji berpermukaan halus vs. kasar atau warna mahkota bunga putih vs. merah, sebagaimana dalam percobaan klasik oleh Mendel. Banyak sifat yang bervariasi secara halus, seperti tinggi badan atau warna kulit. Sifat yang demikian disebut sifat kuantitatif atau dikenal pula sebagai sifat rumit (complex trait), dan dibatasi sebagai sifat pada organisme yang tidak dapat dipisahkan secara jelas variasinya. Perbedaan itu hanya bisa dilihat melalui pengukuran (karena itu disebut "kuantitatif").

Dalam genetika kuantitatif, konsep poligen (polygenes, berarti "banyak gen") digunakan untuk menjelaskan terbentuknya sifat kuantitatif. Ronald Fisher (1918) dapat menjelaskan bahwa sifat kuantitatif terbentuk dari banyak gen dengan pengaruh kecil, yang masing-masing bersegregasi menuruti teori Mendel. Karena pengaruhnya kecil, fenotipe yang diatur oleh gen-gen ini dapat dipengaruhi oleh lingkungan. Meskipun demikian, penjelasan Fisher ini tetap menempatkan "gen-gen" yang mengatur sifat kuantitatif sebagai sesuatu yang abstrak karena hanya merupakan konsep.

Langkah pembuktian mengenai adanya gen-gen yang mengatur sifat kuantitatif mulai terbuka setelah tersedianya banyak penanda genetik sehingga memungkinkan orang membuat peta pautan genetik yang dapat menjangkau sebagian besar kromosom. Penanda-penanda genetik digunakan sebagai titik rambu (flanking markers) yang menunjukkan situasi alelik pada bagian kromosom tertentu. Variasi alel pada suatu penanda menjadi genotipe bagi kromosom atau kelompok pautan (apabila kromosomnya belum teridentifikasi).