Sindrom tangisan kucing
Sindrom tangisan kucing, disebut juga Sindrom Cri du Chat atau Sindrom Lejeune, adalah suatu kelainan genetik akibat adanya delesi (hilangnya sedikit bagian) pada lengan pendek kromosom nomor 5 manusia.[1] [2] Manusia yang lahir dengan sindrom ini akan mengalami keterbelakangan mental dengan ciri khas suara tangis yang menyerupai tangisan kucing.[1] Individu dengan sindrom ini bisanya meninggal ketika masih bayi atau anak-anak.[1]
Sejarah Penemuan
suntingProfesor Lejeune dan koleganya pertama kali mendeskripsikan aspek klinis dari sindrom tangisan kucing pada tahun 1963.[3] Deskripsi pertama didapat dari observasi terhadap 3 orang anak yang tidak memiliki hubungan keluarga.[4] Ketiga anak tersebut memiliki ciri-ciri yang meliputi keterbelakangan mental, cacat fisik, mikrochepal (otak berukuran kecil), bentuk wajah yang abnormal, dan suara tangis menyerupai kucing saat bayi yang disertai kegagalan pertumbuhan.[5] Karakteristik tersebut diasosiasikan dengan delesi sebagian lengan pendek pada kromosom nomor 5.[4] Hal ini dibuktikan dengan autoradiografi oleh German et al. pada tahun 1964 dan pewarnaan menggunakan quinacrine mustard oleh Caspersson et al. pada tahun 1970.[4]
Penyebab
suntingSindrom tangisan kucing disebabkan kelainan kromosom tubuh (autosomal).[2] Kromosom nomor 5 yang terlibat mengalami delesi pada lengan pendeknya (5p).[2] Kebanyakan kasus terjadi akibat mutasi.[2] Suatu mekanisme translokasi genetik pada kromosom orang tua saat pembelahan sel juga menjadi penyebab kelainan ini.[2] Akibat translokasi ini, risiko terjadinya kasus yang sama pada kehamilan berikutnya akan meningkat.[2] Tidak ditemukan hubungan antara usia orang tua saat kehamilan dengan sindrom ini.[2] Diagnosis kelainan ini dapat dilakukan pada jaringan plasenta (teknik chorionic villus sampling) saat kehamilan berusia 9–12 minggu atau dengan cairan ketuban (amnioncentesis) saat usia kehamilan di atas 16 minggu .[2][6]
Karakteristik
suntingPenderita sindrom tangisan kucing menunjukkan ciri utama berupa suara tangisan yang lemah dan bernada tinggi (melengking), mirip suara anak kucing.[2] Suara tangisan yang khas tersebut diakibatkan oleh ukuran laring yang kecil dan bentuk epiglotis yang tidak normal.[2][5] Sejalan dengan pertambahan besar laring, suara menyerupai kucing itu akan hilang.[2] Sepertiga dari penderita tidak lagi menunjukkan suara tangis menyerupai kucing setelah berusia 2 tahun.[5]
Ciri-ciri fisik
suntingPenderita sindrom ini lahir dengan berat badan yang di bawah normal.[2] Selama masa pertumbuhan pun, tubuh penderita kecil dengan tinggi badan di bawah rata-rata.[2] 98% penderita memiliki otak yang kecil (mikrochepal) sehingga bentuk kepala juga kecil saat lahir.[2] Pertumbuhan badan dan kepala lambat.[2] Ciri fisik lain meliputi bentuk wajah bulat dengan pipi besar, jari-jari yang pendek, dan bentuk kuping yang rendah letaknya.[5]
Ciri-ciri lain
sunting
Penderita sindrom tangisan kucing umumnya mengalami penyakit jantung bawaan yang terdeteksi sejak lahir.[2] Terjadi kesulitan dalam bernapas dan menelan pada bayi penderita berhubungan dengan ukuran laring.[2] Perkembangan bahasa lambat sehingga komunikasi lebih banyak digunakan dengan bahasa tubuh.[2] Orang dewasa dengan sindrom ini mengalami pertumbuhan otot yang abnormal sehingga menyulitkan pergerakan tubuh.[2]
Ciri-ciri kromosom
suntingPenderita sindrom tangisan kucing memiliki kromosom nomor 5 yang mengalami delesi sebagian (5p).[2][5] Lokasi delesi dibedakan menjadi terminal atau interstisial pada bagian 5p15.2-5p15.3.[7] Delesi pada bagian 5p15.3 yang berperan pada timbulnya suara tangisan menyerupai kucing.[7] Sementara itu, kelainan fenotipe(sifat fisik yang tampak) lainnya diakibatkan oleh delesi 5p15.2.[7] Karena terjadi pada kromosom tubuh maka peluang kejadian pada anak laki-laki dan perempuan adalah sama.[2]
Pengobatan
suntingBelum ada pengobatan untuk sindrom tangisan kucing.[8] Pengobatan dilakukan terhadap penyakit medis seperti gangguan pernapasan, pencernaan, dan penyakit jantung yang dialami oleh penderita.[8] Pendidikan untuk peningkatan komunikasi bahasa lisan, tulisan, maupun stimulasi bahasa tubuh dapat dilakukan pada usia sedini mungkin.[8] Terapi visual motorik dilakukan untuk meningkatkan fungsi tubuh yang abnormal.[8]
Frekuensi kejadian
suntingKasus ini terjadi pada 1 individu setiap 20.000 kelahiran.[9] Dikarenakan kecenderungan penderita sindrom ini meninggal pada usia dini maka frekuensi berkurang menjadi 1 individu setiap 50.000 kelahiran bayi yang hidup.[1][9] Kemungkinan terjadinya keterbelakangan mental adalah 1.5 per 1000 individu.[5] Kasus sindrom tangisan kucing ini lebih banyak ditemukan pada anak perempuan.[2]
Pranala luar
sunting- (Inggris) Sindrom Cri-Du-Chat
- (Inggris) Pengobatan
Referensi
sunting- ^ a b c d (Indonesia) Campbell NA (2002). Biologi (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-5, Jilid 1, diterjemahkan oleh R. Lestari dkk.). Jakarta: Erlangga. hlm. hlm. 292. ISBN 9796884682, 9789796884681 Periksa nilai: invalid character
|isbn=(bantuan). Diakses tanggal 2009-01-30. - ^ a b c d e f g h i j k l m n o p q r s t u v (Inggris) Gilbert P (2000). A-Z of Syndromes and Inherited Disorders (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edisi ke-3). London: Nelson Thornes Ltd. hlm. hlm. 73. ISBN 0748745297. Diakses tanggal 2010-05-25.
- ^ (Inggris) Mainardi, PC (Oct 2003). "Cri du chat Syndrome" (PDF). Orphanet encyclopedia. Diarsipkan dari versi asli (pdf) tanggal 2010-04-01. Diakses tanggal 2010-05-25.
- ^ a b c (Inggris) Niebuhr, E (1978). "The Cri Du Chat Syndrome Epidemiology, Cytogenetics, and Clinical Features". Hum Genet (44): hlm 227. doi:10.1007/BF00394291.[pranala nonaktif permanen]
- ^ a b c d e f (Inggris) Chen, Harold (May 13, 2009). "Cri-du-chat Syndrome". Diakses tanggal 2010-05-25.
- ^ Alfirevic, Z (June 28 2008). "Amniocentesis and chorionic villus sampling for prenatal diagnosis" (dalam bahasa Inggris). Cochrane Database of Systematic Reviews 2003, Issue 3. doi:10.1002/14651858.CD003252. Periksa nilai
|doi=(bantuan). Diarsipkan dari versi asli tanggal 2010-02-15. Diakses tanggal 2008-05-28. - ^ a b c (Inggris) Gorlin RJ (2001). Syndromes of the head and neck Volume 42 of Oxford monographs on medical genetics (Didigitalisasi oleh Google Penelusuran Buku) (edisi ke-Edition 4). USA: Oxford University Press US. hlm. hlm. 51. ISBN 0195118618, 9780195118612 Periksa nilai: invalid character
|isbn=(bantuan). Diakses tanggal 2010-05-28. - ^ a b c d (Inggris) Chen, H (May 13 2009). "Cri-du-chat Syndrome: Treatment & Medication". Diakses tanggal 2008-05-28.
- ^ a b (Inggris) Castriota-Scanderber A (2005). Abnormal Skeletal Phenotypes From Simple Signs to Complex Diagnoses (PDF, Didigitalisasi oleh Springerlink). Berlin: Springer Berlin Heidelberg. hlm. hlm. 667. doi:10.1007/3-540-30361-8_40. ISBN 978-3-540-30361-9. Diakses tanggal 2010-05-25. [pranala nonaktif permanen]